PPP1R9A-gerelateerd syndroom
Wat is PPP1R9A-gerelateerd syndroom?
PPP1R9A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de PPP1R9A gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De PPP1R9A gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen.
Symptomen
Omdat de PPP1R9A gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
Wat veroorzaakt PPP1R9A-gerelateerd syndroom?
PPP1R9A-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de PPP1R9A gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat PPP1R9A een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat PPP1R9A-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in PPP1R9A. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP1R9A genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is PPP1R9A-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
PPP1R9A-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in PPP1R9A hebben ze waarschijnlijk symptomen van PPP1R9A-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in PPP1R9A-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het PPP1R9A-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het PPP1R9A-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen PPP1R9A-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat PPP1R9A-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PPP1R9A-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met PPP1R9A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die PPP1R9A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat PPP1R9A-gerelateerd syndroom erft.-gerelateerd syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die PPP1R9A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die PPP1R9A-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben PPP1R9A-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen mensen met pathogene varianten van PPP1R9A zijn niet geïdentificeerd in medisch onderzoek. Sommige mensen met
PPP1R9A-gerelateerd syndroom
zijn geïdentificeerd in medische klinieken, maar artsen beschouwen hun varianten op dit moment als van onzekere betekenis.
Zien mensen met PPP1R9A-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met PPP1R9A-gerelateerd syndroom ziet er misschien niet heel anders uit. Het is op dit moment niet bekend of er veranderingen zijn in het uiterlijk.
Hoe wordt PPP1R9A-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PPP1R9A-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor PPP1R9A-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met PPP1R9A-gerelateerd syndroom
Begin 2024 had het Simons Zoeklicht-register 1 persoon met PPP1R9A-gerelateerd syndroom. Naarmate meer mensen zich registreren en medische informatie delen, kunnen we meer informatie verstrekken aan de PPP1R9A gemeenschap.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Jordan’s Beschermengelen Website
De missie van Jordan’s Guardians Angels is om onderzoek te doen naar zeldzame genetische mutaties bij kinderen en volwassenen en om de levenskwaliteit van kinderen en families te verbeteren.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over PPP1R9A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp1r9a
