PPP2R1A-gerelateerd syndroom

PPP2R1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP2R1A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat PPP2R1A-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PPP2R1A-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met PPP2R1A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die PPP2R1A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat PPP2R1A-gerelateerd syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die PPP2R1A-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die PPP2R1A-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zullen ten minste 50 mensen met PPP2R1A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Mensen met PPP2R1A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Groter of kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek
• Langer gezicht met een hoger voorhoofd
• Wijde ogen
• Kleiner dan gemiddelde opening van de oogleden
• Een kleine neus met een opvallende neustip
• Dunne bovenlip
• Hangend ooglid

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PPP2R1A-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor PPP2R1A-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

De meeste mensen hadden een verstandelijke beperking, meestal variërend van matig tot ernstig, en een ontwikkelingsachterstand, variërend van licht tot ernstig. De meeste mensen hadden een spraak- en taalachterstand en sommigen bleven non-verbaal.

• 56 van de 57 mensen hadden een verstandelijke beperking (98 procent)
• 42 van de 42 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 39 van de 39 mensen hadden een spraak- en taalachterstand(100 procent)

De meeste mensen hadden vertraging bij het lopen en sommige mensen konden niet lopen. De meeste mensen hadden een lage spierspanning en sommige mensen met een lage spierspanning hadden een langdurige of permanente lage spierspanning.

• 28 van de 30 mensen hadden het lopen uitgesteld (93 procent)
• 30 van de 36 mensen hadden motorische vertragingen (83 procent)
• 44 van de 50 mensen hadden een lage spiertonus of hypotonie (88 procentt)

Ongeveer de helft van de mensen had aanvallen, die vaak gepaard gingen met matig-ernstige verstandelijke beperkingen. Mensen met een klein hoofd hadden een verhoogd risico op epileptische aanvallen en degenen met epileptische aanvallen ontwikkelden deze meestal in het eerste levensjaar. Bij een paar mensen waren de aanvallen multifocaal en reageerden ze niet op medicatie. Mensen met aanvallen vertoonden vaker gedragsproblemen zoals ADHD, angst, zelfbeschadiging of destructief gedrag, en autisme. Bij ongeveer tweederde van de mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

• 25 van de 50 mensen hadden aanvallen (50 procent)
• 18 van de 54 mensen hadden een groot hoofd of macrocefalie (33 procent)
• 23 van de 54 mensen hadden een klein hoofd of microcefalie (43 procent)
• 37 van de 55 mensen hadden corpus callosum hypoplasie (67 procent)
• 15 van de 38 mensen hadden een vergroting van de hersenkamers, ook wel ventriculomegalie genoemd (39 procent)
• 22 van de 27 mensen hadden gedragsproblemen(81 procent)

Groei

Sommige mensen waren korter dan gemiddeld.

• 3 van de 37 mensen hadden een korte lengte (8 procent)

Andere lichamelijke problemen waren: problemen met de vorming van het uitwendige oor, gehoorverlies, hypermobiliteit van de gewrichten, zijwaartse kromming van de ruggengraat, ook wel scoliose genoemd, problemen met eten en hartproblemen.

• 11 van de 37 mensen hadden problemen met uitwendige oorvorming (30 procent)
• 5 van de 38 mensen hadden gehoorverlies (13 procent)
• 14 van de 37 mensen hadden gewrichtshypermobiliteit (38 procent)
• 9 van de 37 mensen hadden scoliose (24 procent)
• 23 van de 38 mensen hadden moeite met eten (61 procent)
• 3 van de 37 mensen hadden persisterende ductus arteriosus, een opening in het hart die meestal na de geboorte verdwijnt(8 procent)

PPP2R5D Stichting Website

De missie van Jordan’s Guardians Angels is om onderzoek te doen naar zeldzame genetische mutaties bij kinderen en volwassenen en om de levenskwaliteit van kinderen en families te verbeteren.

• JordansGuardianAngels.org

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over PPP2R1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r1a

• Simons Zoeklicht Gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/1095511794170880/