PPP2R5D-gerelateerd syndroom

PPP2R5D-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP2R5D-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer voorkomt. De kans op nog een kind met PPP2R5D-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PPP2R5D-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met PPP2R5D-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die PPP2R5D-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat PPP2R5D-gerelateerd syndroom erft.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 138 mensen met het PPP2R5D-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek en het Simons Searchlight-register.

Mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Groot, opvallend voorhoofd
• Lage oorlellen
• Oogproblemen
• Problemen met botten en gewrichten

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PPP2R5D-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor PPP2R5D-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Spraak en leren

Ongeveer de helft van de mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom had een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.
Mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom hadden ook een taalstoornis.
Onderzoek suggereert dat mensen met de varianten p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val en p.Glu200Lys betere expressieve taalvaardigheden, persoonlijke verzorging en sociale vaardigheden hadden in vergelijking met mensen met de varianten p.Glu198Lys en p.Trp207Arg.

• 44 van de 104 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (42 procent)
• 58 van de 88 mensen hadden een taalstoornis(66 procent)

GedragDe diagnose autisme kwam voor bij ongeveer 1 op de 3 mensen met PPP2R5D-gerelateerde syndroom. Verhoogde agressie werd vaker gerapporteerd voor mensen met varianten p.Glu198Lys en p.Glu200Lys dan voor mensen met varianten in 251.
Mensen met variant p.Glu200Lys rapporteerden meer oppositioneel gedrag naarmate ze ouder werden.
Mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom hadden meer aandachtsproblemen en hyperactiviteit naarmate ze ouder werden, behalve mensen met varianten in 251.

• 25 van de 84 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (30 procent)

HersenenBijna de helft van de mensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom aanvallen had. Het type aanvallen omvatte tonisch-klonische (grand mal) aanvallen en myoclonische aanvallen.
De gemiddelde leeftijd waarop de aanvallen begonnen was 2,3 jaar, maar sommige mensen kregen aanvallen vanaf hun geboorte of pas bijna 18 jaar oud.
Veel mensen hadden een groter hoofd dan gemiddeld, ook wel macrocefalie genoemd, en een lagere spiertonus dan gemiddeld.

• 42 van de 98 mensen hadden aanvallen (43 procent)
• 12 van de 33 mensen hadden tonisch-clonische aanvallen (36 procent)
• 10 van de 33 mensen hadden myoclonische aanvallen (30 procent)
• 67 van de 99 mensen hadden macrocefalie (68 procent)
• 77 van de 98 mensen hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld(79 procent)

Voeding en spijsverteringMensen met PPP2R5D-gerelateerd syndroom hadden diarree of gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

• 17 van de 72 mensen hadden diarree (24 procent)
• 20 van de 72 mensen hadden GERD (28 procent)

GezichtsvermogenSommige mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen, waaronder strabisme (scheelzien) en astigmatisme (een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt).

• 20 van de 72 mensen hadden strabismus (28 procent)
• 12 van de 72 mensen hadden astigmatisme (17 procent)

Andere bevindingen

Er zijn zeven mensen met een PPP2R5D-gerelateerd syndroom die vroeg beginnend parkinsonisme ontwikkelden.
De leeftijd waarop de diagnose werd gesteld lag tussen de 25 en 42 jaar.

Ongeveer 2 op de 3 kinderen met een pathogene PPP2R5D-variant hadden overmatig kwijlen.