SCN1A-gerelateerd syndroom

SCN1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN1A-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SCN1A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SCN1A-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het SCN1A-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus met het syndroom, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het SCN1A-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die SCN1A-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

SCN1A-gerelateerd syndroom komt voor bij 1 op de 20.900 geboorten.
Het eerste geval van SCN1A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2000.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het SCN1A-gerelateerd syndroom zien er over het algemeen lichamelijk niet anders uit.

Epilepsie komt vaak voor bij het SCN1A-gerelateerd syndroom.
Mensen met deze aandoening moeten onder behandeling staan van een arts, zoals een kinderepileptoloog, die bekend is met de beste medicijnen voor deze aandoening.
Aanvallen onder controle houden is belangrijk om ernstig letsel te voorkomen.
In sommige gevallen kunnen aanvallen die verband houden met SCN1A-gerelateerde aandoeningen echter niet volledig onder controle worden gehouden.
Antiepileptische geneesmiddelen (AED’s) die zich binden aan de GABA-receptor kunnen nuttig zijn.
AED’s zijn onder andere clobazam en stiripentol.
Levetiracetam is vaak effectief, maar kan bij sommige mensen aanvallen verergeren.
Fenobarbital is effectief maar wordt in sommige gevallen slecht verdragen vanwege de effecten op het mentale functioneren.
Een ketogeen dieet met veel vet en weinig koolhydraten kan bij sommige mensen met deze aandoening het aantal aanvallen verminderen.
Ouders wordt aangeraden een reanimatiecursus te volgen.
Verschillende anti-epilepsiemedicijnen, zoals carbamazepine, lamotrigine en vigabatrine, moeten worden vermeden omdat ze myoclonische aanvallen kunnen veroorzaken of verergeren.
Fenytoïne moet worden vermeden omdat het onwillekeurige bewegingen of choreoathetosis kan veroorzaken.
Rufinamide dient te worden vermeden omdat het aanvallen kan verergeren.
Acetaminofen moet worden vermeden omdat het de lever kan beschadigen.
Activiteiten waarbij een plotseling bewustzijnsverlies kan leiden tot letsel of de dood, zoals baden, zwemmen, autorijden of werken of spelen op hoogte moeten ook worden vermeden.
Slaaptekort kan aanvallen verergeren.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Het is belangrijk om zorg en therapieën te zoeken om de hersenen en het zenuwstelsel van de persoon te helpen ontwikkelen en zo goed mogelijk te laten functioneren.
Kort na de diagnose kan dit het volgende omvatten:

• Hersenonderzoek.
  Een elektro-encefalogram (EEG) kan de algemene elektrische verstoringen laten zien en kan de arts helpen te bepalen hoe de epilepsie het beste kan worden behandeld.

Hersenen

Bijna iedereen met het SCN1A-gerelateerd syndroom heeft aanvallen.
De aanvallen vallen in verschillende categorieën:

• Dravetsyndroom:
  • 33 tot 90 procent
  • Aanvallen beginnen op jonge leeftijd
• Gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen (GEFS+):
  • 5 tot 10 procent
• Koortsaanvallen: frequentie onbekend
• In een onderzoek onder 164 mensen met een SCN1A-gerelateerde aandoening:
  • 70% had Dravetsyndroom
  • 30% had GEFS+ of koortsaanvallen