GENE GUIDE

SETD2-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die SETD2-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

SETD2-gerelateerd syndroom wordt ook wel het Luscan-Lumish syndroom genoemd.

Wat is SETD2-gerelateerd syndroom?

SETD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SETD2-gen controleert de activiteit van andere genen en is belangrijk voor de hersenfunctie.

Symptomen

Omdat het SETD2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SETD2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Groter hoofd
  • Obesitas

Wat veroorzaakt SETD2-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het SETD2-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SETD2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat SETD2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in SETD2. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de SETD2-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat SETD2-gerelateerd syndroom omdat de genverandering is doorgegeven door een ouder.

Dit wordt dominante overerving genoemd.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in SETD2-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Waarom heeft mijn kind een verandering in het SETD2-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het SETD2-syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen SETD2-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SETD2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

    • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
      Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
      De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SETD2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

    • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat SETD2-gerelateerd syndroom heeft.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat SETD2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die SETD2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben SETD2-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 10 mensen met veranderingen in het SETD2-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van SETD2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met SETD2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Hoe wordt SETD2-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SETD2-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
    • Consulten genetica.
    • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
    • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen.
      Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SETD2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met SETD2-gerelateerd syndroom

Gedrag

Ongeveer 3 op de 4 mensen met SETD2-gerelateerd syndroom hebben autisme.

  • 7 van de 9 mensen hadden autisme.

Spraak

Ongeveer 1 op de 2 mensen heeft een spraakachterstand.

  • 5 van de 9 mensen hadden een spraakachterstand.

Leren

Bijna 1 op de 2 heeft een verstandelijke beperking.

  • 4 van de 9 mensen hadden een verstandelijke beperking.

Medische en lichamelijke problemen in verband met SETD2-gerelateerd syndroom

Groei

Mensen met het SETD2-gerelateerd syndroom kunnen een groter hoofd hebben en meer wegen dan anderen van dezelfde leeftijd. Dit wordt ook wel overgroei genoemd.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Luskisch-Lumish Syndroom SETD2 Familieondersteuning

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over SETD2-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Luscan A. et al. Tijdschrift voor medische genetica, 51, 512-517, (2014). Mutaties in SETD2 veroorzaken een nieuwe overgroei aandoening www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
  • Lumish HS. et al. Tijdschrift voor Autisme en Ontwikkelingsstoornissen, 45, 3764-3770, (2015). Kort verslag: SETD2-mutatie bij een kind met autisme, verstandelijke beperkingen en epilepsie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
  • van Rij MC. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Twee nieuwe gevallen die het fenotype van het SETD2-gerelateerd overgroei syndroom uitbreiden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.