GENE GUIDE

SHANK2-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die SHANK2-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is SHANK2-gerelateerd syndroom?

SHANK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SHANK2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SHANK2-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. SHANK2 is nauw verwant aan SHANK3, een ander bekend autisme-risicogen.
Er zijn honderden autisme-risicogenen en geen van hen is verantwoordelijk voor een groot aantal gevallen.
Maar SHANK3 is een van de meer voorkomende autisme risicogenen, waarbij sommige studies schatten dat tot 1% van de mensen met autisme veranderingen in SHANK3 hebben.

Symptomen

Omdat het SHANK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SHANK2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme

Wat veroorzaakt het SHANK2-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het SHANK2-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal een aantal de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat SHANK2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat SHANK2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in SHANK2.
Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de SHANK2-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt SHANK2-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in SHANK2-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind of ik een verandering in het SHANK2-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het SHANK2-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of gestopt.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen SHANK2-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met SHANK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SHANK2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het SHANK2-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met SHANK2-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die SHANK2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben SHANK2-gerelateerd syndroom?

In 2020 hadden artsen ongeveer 10 mensen in de wereld beschreven met veranderingen in het SHANK2-gen.
Het eerste geval van SHANK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met SHANK2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met SHANK2-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit.

Hoe wordt SHANK2-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SHANK2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
    • Consulten genetica.
    • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
    • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen.
      Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TRIO-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een belangrijk gepubliceerd artikel. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het SHANK2-syndroom

Gedrag

  • Uit een onderzoek onder 10 mensen met het SHANK2-gerelateerd syndroom bleek dat 7 van hen autisme hadden.

Leren

  • Uit een onderzoek onder 10 mensen met het SHANK2-gerelateerd syndroom bleek dat 4 van hen een verstandelijke beperking hebben.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Stichting SHANK2

De SHANK2 Foundation zal alle individuen samenbrengen die beïnvloed worden door SHANK2 varianten – inclusief dragers, families, onderzoekers, clinici en industriële partners. Door een uitgebreide database aan te leggen van individuen die drager zijn van pathogene SHANK2-varianten, zullen we onderzoeksinspanningen ondersteunen om het gen te bestuderen en behandelingen te ontwikkelen. Daarnaast zullen we meer bekendheid geven aan SHANK2 en de rol ervan bij verstandelijke beperkingen (IDD) en autismespectrumstoornissen (ASD) en een forum bieden waar families met elkaar in contact kunnen komen en elkaar kunnen steunen.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over het SHANK2-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over het onderzoek en een link naar een samenvatting.

  • Berkel S. et al.
    Nature Genetics, 42, 489-491, (2010).
    Mutaties in het SHANK2 synaptische steigergen in autismespectrumstoornis en mentale retardatie www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.