SLC6A1-gerelateerd syndroom

SLC6A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC6A1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt. Het risico op nog een kind met SLC6A1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die SLC6A1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 209 mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SLC6A1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor SLC6A1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Sommige mensen erven een SLC6A1 variant van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Ongeveer 20 van de 118 mensen met het SLC6A1-gerelateerd syndroom erfden de variant van een ouder.
Broers en zussen en eerstegraads familieleden die drager zijn van de variant hebben meestal wisselende symptomen die milder zijn dan de symptomen van de persoon met SLC6A1-gerelateerd syndroom.

Spraak en leren

Veel mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.
De meeste mensen hadden een matige tot lichte verstandelijke beperking.
Elf mensen met een gemiddeld IQ werden beschreven in de onderzoeksliteratuur, en sommige mensen hadden leerstoornissen en/of epilepsie.
Ontwikkelingsachterstand werd vaak gemeld door de ouders voordat de aanvallen begonnen.
Sommige mensen hadden een ontwikkelingsachterstand rond de leeftijd van 3 jaar.

• 98 van de 119 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (82 procent)
• 15 van de 119 mensen hadden ontwikkelingsregressie (13 procent)

GedragGedragsstoornissen kwamen voor bij ongeveer 1 op de 3 mensen met SLC6A1-gerelateerde syndroom. Ongeveer de helft van de mensen had autisme of kenmerken van autisme, en een paar hadden attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).

• 41 van de 119 mensen hadden gedragsstoornissen (35 procent)
• 64 van de 119 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (54 procent)
• 20 van de 119 mensen hadden ADHD(17 procent)

HersenenDe meeste mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom aanvallen had. Soorten aanvallen waren absences met of zonder ooglid myoclonieën, atonische, myoclonische, tonisch-clonische (grand mal) en focale aanvallen.
Mensen hadden vaak meer dan één type aanval.
In een onderzoek onder volwassenen met SLC6A1-gerelateerd syndroom hadden 7 van de 11 volwassenen aanvallen die refractair waren.

• 169 van de 204 mensen hadden aanvallen(83 procent)
• 94 van de 116 mensen hadden absences met of zonder ooglid myoclonie aanvallen (81 procent)
• 70 van de 116 mensen hadden atonische aanvallen (60 procent)
• 58 van de 116 mensen hadden myoclonische aanvallen (50 procent)
• 22 van de 116 mensen hadden tonisch-clonische aanvallen (19 procent)
• 9 van de 116 mensen hadden focale aanvallen(8 procent)

Andere bevindingenSommige mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom had slaapproblemen, een lager dan gemiddelde spiertonus en bewegingsstoornissen.
De meest voorkomende bewegingsstoornissen waren tremoren en ataxie.

• 16 van de 24 mensen hadden slaapproblemen (67 procent)
• 56 van de 83 mensen hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld (68 procent)
• 31 van de 83 mensen hadden bewegingsstoornissen(37 procent)