GENE GUIDE

SLC9A6-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die SLC9A6-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

SLC9A6-gerelateerd syndroom wordt ook wel Christianson-syndroom en intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden syndromaal, Christianson type. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SLC9A6-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is SLC9A6-gerelateerd syndroom?

SLC9A6-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC9A6-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het SLC9A6 gen wordt ook wel NHE6 genoemd.

Sleutelrol

Het SLC9A6-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen, vooral in een gebied in de hersenen dat de hersenschors wordt genoemd.

Symptomen

Omdat het SLC9A6-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SLC9A6-gerelateerd syndroom:

  • Aanvallen
  • Ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand of beide
  • Klein hoofd
  • Vertraagde of afwezige spraak
  • Bewegingsstoornissen
  • Regressie, waarbij woorden of het vermogen om te lopen verloren kunnen gaan
  • Lage spierspanning
  • Spiercontracturen
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Slaapproblemen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Wat veroorzaakt SLC9A6-gerelateerd syndroom?

SLC9A6-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Genen zijn gerangschikt in structuren in onze cellen die chromosomen worden genoemd. Chromosomen en genen komen meestal in paren, met één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.

We hebben elk 23 paar chromosomen. Eén paar, de X- en Y-chromosomen, verschilt tussen biologische mannen en biologische vrouwen. Biologische vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom en alle genen daarvan, één geërfd van hun moeder en één geërfd van hun vader. Biologische mannen hebben één kopie van het X-chromosoom en al zijn genen, geërfd van hun moeder, en één kopie van het Y-chromosoom en zijn genengeërfd van hun vader.

In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het maken van sperma en eicellen is niet perfect.
Een variant in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

De SLC9A6 Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus varianten in dit gen kunnen biologische mannen en biologische vrouwen op verschillende manieren beïnvloeden.
Biologische mannen met varianten in dit gen hebben waarschijnlijk SLC9A6 -gerelateerd syndroom.

Biologische vrouwen met varianten in dit gen kunnen wel of geen symptomen van SLC9A6 hebben.-gerelateerd syndroom. Biologische vrouwen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie worden beschouwd als ‘draagsters’.
Zelfs als een biologische vrouw geen tekenen of symptomen van het syndroom heeft, kan ze het doorgeven aan haar kinderen.

X-gebonden recessieve aandoeningenOnderzoek toont aan dat het SLC9A6-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een erfelijke variant in SLC9A6.
This means that SLC9A6 -gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant is doorgegeven door een biologische vrouwelijke ouder.
Biologische vrouwen die drager zijn van SLC9A6 variant hebben meestal geen symptomen, maar soms wel.

Soms is het het gevolg van een spontane variant in de SLC9A6 gen in het sperma of de eicel tijdens de ontwikkeling. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genvariant heeft.

Kind met genetische verandering in SLC9A6-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het SLC9A6-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het SLC9A6-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen SLC9A6-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SLC9A6-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Biologische vrouwen met een variant in het SLC9A6 gen hebben en zwanger zijn van een dochter hebben een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans om de werkende kopie van het gen door te geven.
  • Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind een 50 procent kans om de genetische variant en het syndroom te erven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SLC9A6-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met SLC9A6-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SLC9A6-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het SLC9A6-gerelateerd syndroom zou erven.
  • Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die SLC9A6-gerelateerd syndroom heeft en de symptoomvrije dochter heeft de variant, dan is de kans dat de symptoomvrije dochter een zoon krijgt die SLC9A6-gerelateerd syndroom heeft is 50 procent.

Voor iemand met het SLC9A6-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben SLC9A6-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 95 mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Zien mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd
  • Laag gewicht en korte lengte
  • Een lang, smal gezicht
  • Dikke wenkbrauwen
  • Ogen die in verschillende richtingen kijken
  • Een open mond met kwijlen

Hoe wordt het SLC9A6-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SLC9A6-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor SLC9A6-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met SLC9A6-gerelateerd syndroom

Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en twee kopieën van het SLC9A6-gen.
Vrouwtjes die drager zijn van een pathogene of waarschijnlijk pathogene SLC9A6-variant hebben soms medische kenmerken.

Meestal ondergaat het X-chromosoom dat de variant draagt selectieve X-inactivatie. Dit is een willekeurig proces waarbij een cel één X-chromosoom kiest om de genexpressie het zwijgen op te leggen. Als het aangetaste X-chromosoom geïnactiveerd is, betekent dit dat de SLC9A6-variant wordt uitgeschakeld.
Bij sommige vrouwen is het onaangetaste X-chromosoom geïnactiveerd, waardoor iemand meer medische kenmerken heeft.

Vrouwelijke dragers kunnen leerproblemen, spraak- en taalachterstand, lichte tot matige verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen hebben.De informatie hieronder omvat mannen met SLC9A6-gerelateerd syndroom.

Spraak en lerenMensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en geen spraak.

  • 95 van de 95 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
  • 77 van de 83 mensen hadden geen spraak (93 procent)

GedragGedragsstoornissen kwamen voor bij mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroomwaaronder kenmerken van autisme.

  • 35 van de 47 mensen hadden kenmerken van autisme (75 procent)

HersenenDe meeste mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom hadden aanvallen, met een beginleeftijd onder de 2 jaar.
Mensen ontwikkelden aanvallen zo jong als 1 dag en zo oud als 4 jaar.
De soorten aanvallen varieerden en waren onder andere myoclonisch, gegeneraliseerd tonisch –clonische, complexe partiële aanvallen en afwezigheidsaanvallen.
Ongeveer 1 op de 3 mensen had cerebellaire atrofie op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).Geen enkel type anti-aanvalmedicatie werkte voor iedereen met SLC9A6-gerelateerd syndroom. De behandeling was gebaseerd op het type aanval en werd aangepast op basis van de effecten.
Sommige mensen volgden een ketogeen dieet om aanvallen te behandelen.

  • 87 van de 88 mensen hadden aanvallen (99 procent)
  • 61 van de 77 mensen hadden microcefalie (79 procent)
  • 20 van de 57 mensen hadden cerebellaire atrofie op MRI(35 procent)

Bij ongeveer de helft van de mensen met het SLC9A6-gerelateerde syndroom werd ontwikkelingsregressie gerapporteerd .

Medische en lichamelijke problemen in verband met SLC9A6-gerelateerd syndroom

Gezicht en gehoorOngeveer 3 op de 4 mensen hadden verlamming van de oogspieren en de meeste mensen hadden een normaal gehoor.

  • 35 van de 49 mensen hadden verlamming van de oogspieren (71 procent)
  • 75 van de 83 mensen hadden een normaal gehoor (90 procent)

BewegingDe meeste mensen hadden problemen met bewegen, inclusief maar niet beperkt tot hyperkinesie (een toestand van rusteloosheid). Achttien onderzochte volwassen mannen hadden progressieve motorische achteruitgang en ataxie (slechte spiercontrole die onhandige bewegingen veroorzaakt), beginnend in hun 40e of 50e.

  • 40 van de 56 mensen hadden een bewegingsstoornis genaamd hyperkinesie (71 procent)
  • 49 van de 63 mensen hadden een bewegingsstoornis genaamd ataxie(78 procent)

Andere medische kenmerkenOngeveer de helft van de mensen had slaapproblemen en een hoge pijntolerantie kwam vaak voor.

  • 17 van de 35 mensen hadden slaapproblemen (49 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.