SMARCC2-gerelateerd syndroom

SMARCC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SMARCC2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
SMARCC2-gerelateerd syndroom lijkt op andere syndromen die worden veroorzaakt door verwante genetische pathways:

• Coffin-Siris syndroom, dat wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 en SMARCE1.
• Nicolaides-Baraitser syndroom, dat wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen SMARCA2.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SMARCC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met SMARCC2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 15 mensen met veranderingen in het SMARCC2-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van SMARCC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2009.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SMARCC2-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TRIO-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

Ze hebben allemaal een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis.

• 15 van de 15 mensen hebben een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis.

Gedrag

• 10 van de 15 hebben gedragsproblemen, zoals agressie, zelfbeschadigend gedrag, hyperactiviteit, overgevoeligheid voor aanraking, slaapstoornissen en obsessief en rigide gedrag.

Spraak

• 13 van de 15 mensen hebben spraakproblemen.
• 7 van de 15 mensen hebben geen enkele taal.