SRCAP-gerelateerd syndroom

Het SRCAP-gen speelt een sleutelrol in celgroei.

Omdat het SRCAP-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van hersencellen, hebben veel mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom:

• Taalproblemen
• Intellectuele beperking
• Vertraagde botgroei die eindigt tussen 6 en 12 jaar
• Korte hoogte
• Skeletveranderingen
• Veranderingen in gelaatstrekken

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het SRCAP-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal een aantal de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat SRCAP een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat SRCAP-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in SRCAP.
Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de SRCAP-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen komt het SRCAP-gerelateerd syndroom voor omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.
Dit wordt dominante overerving genoemd.

Geen enkele ouder veroorzaakt het SRCAP-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met SRCAP-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SRCAP-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het SRCAP-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die is gevonden bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het SRCAP-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met SRCAP-gerelateerd syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over SRCAP-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Nowaczyk MJM. et al. GeneReviews, (2012). Drijvend haven syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medische Genetica, 15, 127, (2014). Uitgebreid spectrum van exon 33- en 34-mutaties in SRCAP en follow-up bij patiënten met Floating-Harbor-syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523