GENE GUIDE

STXBP1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die STXBP1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

STXBP1 staat ook bekend als STXBP1 encefalopathie of STXBP1-E.

Wat is STXBP1-gerelateerd syndroom?

STXBP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het STXBP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het STXBP1-gen speelt een sleutelrol in hoe hersencellen communiceren.

Symptomen

Omdat het STXBP1-gen belangrijk is voor de hersencelfunctie, hebben veel mensen met het STXBP1-gerelateerd syndroom:

  • Aanvallen
  • Uitdagingen voor beweging
  • Autisme spectrum stoornis

Wat veroorzaakt STXBP1-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het STXBP1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal een aantal de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat STXBP1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat STXBP1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in STXBP1.
Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de STXBP1-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt STXBP1-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.
Dit wordt dominante overerving genoemd.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in STXBP1-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Geen enkele ouder veroorzaakt het STXBP1-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen STXBP1-gerelateerd syndroom hebben?

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met STXBP1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die STXBP1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met STXBP1-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat STXBP1-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor een persoon die STXBP1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben STXBP1-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 200 mensen met veranderingen in het STXBP1-gen beschreven in medisch onderzoek.
Het eerste geval van STXBP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2008.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met STXBP1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met STXBP1-gerelateerd syndroom zien er over het algemeen niet anders uit.

Hoe wordt STXBP1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het STXBP1-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
    • Consulten genetica.
    • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
    • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen.
      Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor STXBP1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met STXBP1-gerelateerd syndroom

Leren

Bijna iedereen die STXBP1-gerelateerd syndroom heeft, heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking.

  • Ongeveer 90 procent van de mensen heeft een ernstige verstandelijke beperking.

Gedrag

  • Ongeveer 20 procent van de mensen met het syndroom vertoont repetitief gedrag.
  • Ongeveer 17 procent van de mensen heeft autisme.

Medische en lichamelijke problemen in verband met STXBP1-gerelateerd syndroom

Hersenen

  • Bijna iedereen – 95 procent – die het syndroom heeft, krijgt op een bepaald moment in zijn leven aanvallen.
    Meer dan de helft heeft aanvallen in een vroeg stadium.

Zitten en lopen

Meer dan de helft van de mensen met het syndroom kan niet zelfstandig lopen.

  • 24 van de 45 mensen kunnen niet zelfstandig lopen.

Spiertonus

De meeste mensen met STXBP1-gerelateerd syndroom hebben een lage spierspanning.

Andere motorproblemen

Problemen met motorische coördinatie en controle komen vaak voor.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Stichting STXBP1

STXBP1 Foundation is toegewijd aan het vinden van een remedie voor STXBP1-gerelateerde aandoeningen (STXBP1-RD) en het verbeteren van het leven van onze patiënten en families.
STXBP1 Foundation is opgericht in 2017 en is een belangenorganisatie voor ouders.
STXBP1-RD is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door veranderingen in het STXBP1-gen.
Met een incidentie van ongeveer 1 op de 30.000 levendgeborenen is STXBP1-RD een van de meest voorkomende genetische oorzaken van epilepsie.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Andere bronnen:

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over STXBP1-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.