SYNGAP1-gerelateerd syndroom

SYNGAP1–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SYNGAP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat SYNGAP1-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SYNGAP1-gerelateerd syndroom, hangt het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het SYNGAP1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het SYNGAP1-gerelateerd syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het SYNGAP1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die SYNGAP1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er minstens 388 mensen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van SYNGAP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Mensen met SYNGAP1-gerelateerd Het syndroom kan er iets anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Amandelvormige opening van de ogen
• Lichte open mond
• Brede neusbrug
• Lange neus
• Volle onderlip

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SYNGAP1-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het syndroom van SYNGAP1, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste kinderen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom vertoonden een bepaalde mate van verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig. Ze hadden speciale onderwijsondersteuning nodig. Bijna alle kinderen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom hadden een spraakachterstand. De gemiddelde leeftijd waarop het eerste woordje werd gesproken was 24 maanden. Maar sommige mensen waren non-verbaal.

• 147 van de 147 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking (100 procent)

Gedrag

Sommige mensen met het SYNGAP1-gerelateerd syndroom hadden autisme of kenmerken van autisme, uitdagend gedrag, angst en slaapproblemen. Enkele van de gedragsproblemen waren agressief gedrag, zelfverwondend gedrag en prikkelbaarheid.

• 100 van de 147 mensen hadden kenmerken van autisme (68 procent)
• 100 van de 147 mensen hadden gedragsproblemen (68 procent)
• 35 van de 147 mensen hadden een angststoornis (24 procent)
• 90 van de 147 mensen hadden slaapproblemen(61 procent)

Hersenen

Naast ID is de tweede meest voorkomende eigenschap die mensen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom had was epilepsie. Veel voorkomende soorten aanvallen waren gegeneraliseerde aanvallen, afwezigheids- of atypische afwezigheidsaanvallen, atonische aanvallen, reflexaanvallen en tonisch-clonische aanvallen.

• 123 van de 147 mensen hadden epilepsie (84 procent)

Mobiliteit

De meeste hadden een lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd. Een lage spierspanning kan leiden tot vertragingen in de ontwikkeling, zoals zitten en lopen, en tot wankel of onvast lopen. De gemiddelde leeftijd waarop ze liepen was 20 maanden.

• 69 van de 147 mensen hadden ataxie of een abnormaal looppatroon (47 procent)

Voeding en spijsvertering

Ongeveer de helft van de mensen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom had voedingsproblemen. Sommige mensen hadden een voedingssonde nodig. Voedingsproblemen waren onder andere slikproblemen, afkeer van orale toediening en groeiproblemen.

• 69 van de 147 mensen hadden voedingsproblemen (47 procent)

Ogen

Sommige mensen met het SYNGAP1-gerelateerd syndroom hadden schele ogen.

• 32 van de 147 mensen hadden last van scheelzien (22 procent)

Volwassenen

Een klein aantal mensen met SYNGAP1-gerelateerde syndromen ouder dan 18 jaar zijn beschreven in medisch onderzoek. De oudste persoon was 65 jaar oud. De meeste mensen waren afhankelijk van verzorgers voor activiteiten in het dagelijks leven en ongeveer de helft kon zelfstandig lopen.