TANC2-gerelateerd syndroom

TANC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TANC2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het TANC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TANC2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het TANC2-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat TANC2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor een persoon die TANC2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2019 waren er ongeveer 20 mensen in de wereld met veranderingen in het TANC2-gen beschreven in medisch onderzoek.
Het eerste geval van TANC2-gerelateerd syndroom werd in 2019 beschreven.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leren

De meeste mensen met het TANC2-gerelateerde syndroom hadden een bepaalde mate van verstandelijke beperking.

• 19 van de 20 mensen hadden een verstandelijke beperking.

Gedrag

• 15 van de 20 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme.
• 13 van de 19 mensen vertoonden repetitief gedrag.
• 6 van de 16 mensen vertoonden agressief gedrag.
• 5 van de 13 mensen hadden slaapproblemen.

Spraak

De meeste mensen hadden een spraakachterstand.

• 18 van de 20 mensen hadden een spraakachterstand.

Geestelijke gezondheid

• 4 van de 12 mensen hadden angst.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
• Simons Zoeklicht TANC2 Facebook-community – Simons Zoeklicht TANC2 Facebook-community