TANC2-gerelateerd syndroom
Wat is het TANC2-gerelateerd syndroom?
TANC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TANC2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TANC2-gen helpt bij het regelen van de verbindingen tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het TANC2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom:
- Autisme
- Intellectuele beperking
- Vertraagd spreken of niet kunnen spreken
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- Ongecoördineerde bewegingen
- Aanvallen
- Agressie
- Maagdarmproblemen
- Een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
Wat veroorzaakt het TANC2-gerelateerd syndroom?
TANC2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de TANC2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat TANC2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het TANC2-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in TANC2. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn TANC2-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
TANC2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in TANC2 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van TANC2-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in TANC2-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het TANC2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het TANC2-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het TANC2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat TANC2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TANC2-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met TANC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het TANC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het TANC2-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het TANC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die TANC2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het TANC2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 33 mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen die TANC2-gerelateerd syndroom hebben, kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
- Wijd uit elkaar staande tanden
- Diepliggende ogen
- Gekruiste ogen, ook wel strabisme genoemd
- Grote neus en mond
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TANC2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
- De juiste therapieën voorstellen.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TANC2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/l
Gedragsproblemen gekoppeld aan TANC2-gerelateerd syndroom
Leren
De meeste mensen met het TANC2-gerelateerde syndroom hadden een bepaalde mate van verstandelijke beperking.
- 19 van de 20 mensen hadden een verstandelijke beperking.
Gedrag
- 15 van de 20 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme.
- 13 van de 19 mensen vertoonden repetitief gedrag.
- 6 van de 16 mensen vertoonden agressief gedrag.
- 5 van de 13 mensen hadden slaapproblemen.
Spraak
De meeste mensen hadden een spraakachterstand.
- 18 van de 20 mensen hadden een spraakachterstand.
Geestelijke gezondheid
- 4 van de 12 mensen hadden angst.
Spier- en motorische problemen in verband met TANC2-gerelateerd syndroom
Hersenen
- 11 van de 20 mensen met het TANC2-gerelateerde syndroom hadden aanvallen.
Zitten en lopen
- 13 van de 19 mensen hadden een motorische achterstand in hun kindertijd.
Motorische problemen
- 5 van de 13 mensen hadden problemen met hun evenwicht en coördinatie.
Spiertonus
- 5 van de 13 mensen hadden een lage spierspanning.
Gewrichten en wervelkolom
- 5 van de 14 mensen hadden problemen met de ruggengraat.
- 3 van de 9 mensen hadden gewrichten die beweeglijker waren dan gemiddeld.
Problemen met voeding en spijsvertering
- 9 van de 15 mensen hadden chronische constipatie.
De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over het TANC2-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over het onderzoek en een link naar het volledige artikel
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Verstorende mutaties in TANC2 definiëren een neurologisch ontwikkelingssyndroom geassocieerd met psychiatrische stoornissen www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285