TLK2-gerelateerd syndroom

TLK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TLK2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met TLK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TLK2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het TLK2-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat TLK2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met het TLK2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2020 waren er ongeveer 40 mensen in de wereld met veranderingen in het TLK2-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van TLK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2016.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TLK2-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TLK2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

Bijna driekwart van de mensen met het TLK2-gerelateerd syndroom heeft een verstandelijke beperking.
In de meeste gevallen is deze mild.
Sommigen hebben taal- en motorische achterstand.

• 72 procent van de mensen heeft een verstandelijke beperking.

Gedrag

Meer dan twee derde heeft gedragsproblemen.
Dit omvat driftbuien, autisme, aandachtstekortstoornis met of zonder hyperactiviteit en sociaal-emotionele problemen.

• 68 procent van de mensen had gedragsproblemen.

Problemen met voeding en spijsvertering

Meer dan de helft van de mensen met het TLK2-gerelateerd syndroom heeft last van constipatie.
Bijna de helft heeft voedingsproblemen als pasgeborene.

• 55 procent van de mensen heeft last van constipatie.
• 42 procent van de mensen heeft als pasgeborene voedingsproblemen.

Hersenen

Bijna een derde heeft verschillen in schedelvorm.
Bijna een kwart heeft een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd.

• 31 procent van de mensen heeft verschillen in schedelvorm.
• 24 procent van de mensen heeft een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd.

Groei

Meer dan een derde heeft een tekort.

• 37 procent van de mensen heeft een tekort.

Spiertonus

Meer dan een derde heeft een lage spierspanning.

• 37 procent van de mensen heeft een lage spierspanning.