TRIP12-gerelateerd syndroom

TRIP12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIP12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat TRIP12-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TRIP12-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met TRIP12-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die TRIP12-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat TRIP12-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het TRIP12-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die TRIP12-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er minstens 88 mensen met TRIP12-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van TRIP12-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met TRIP12-gerelateerd zijn Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Diepliggende ogen
• Volheid van de bovenste oogleden
• Kleine opening tussen de bovenste en onderste oogleden
• Breder dan gemiddelde neustip

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TRIP12 syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Alle mensen met het TRIP12 syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, evenals een taalachterstand. Intellectuele beperkingen varieerden van mild tot ernstig.

• 58 van de 58 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking (100 procent)
• 54 van de 54 mensen hadden een taalachterstand (100 procent)

GedragVeel mensen met TRIP12-gerelateerd syndroom hadden autisme en gedragsproblemen. Gedragsproblemen aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD, agressie en angst. Sommige mensen hadden een ontwikkelingsachterstand.

• 30 van de 55 mensen autisme hadden (55 procent)
• 39 van de 52 mensen hadden gedragsproblemen (75 procent)
• 8 van de 52 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand(15 procent)