VAMP2-gerelateerd syndroom
VAMP2-gerelateerd syndroom
wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie en autistische kenmerken met of zonder hyperkinetische bewegingen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
VAMP2-gerelateerd syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is VAMP2-gerelateerd syndroom?
HET VAMP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de VAMP2 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De VAMP2 gen speelt een rol in de celcommunicatie in de hersenen.
Symptomen
Omdat de VAMP2 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en werking van de hersenen, hebben veel mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertraagde spraak of non-verbaal zijn
- Vertraagd zitten en lopen
- Trillerig bewegen of lopen
- Autisme
Wat veroorzaakt het VAMP2-gerelateerd syndroom?
VAMP2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de VAMP2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat VAMP2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Uit onderzoek blijkt dat het VAMP2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in VAMP2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de VAMP2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is VAMP2-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
ASH1L-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in VAMP2 zullen ze waarschijnlijk symptomen van VAMP2-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in VAMP2-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het VAMP2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het VAMP2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen het VAMP2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat VAMP2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die VAMP2-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met VAMP2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het VAMP2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat VAMP2-gerelateerd syndroom erft.-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben het VAMP2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen ten minste 12 mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Zien mensen met het VAMP2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met VAMP2-gerelateerde Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Korter dan gemiddelde lengte
- Laag aangezette oren
- Spitse kin
- Ogen die niet op één lijn staan
- Open mond
Hoe wordt het VAMP2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het VAMP2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het VAMP2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met VAMP2-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Alle mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom had een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking en spraakproblemen, waaronder spraakachterstand, geen spraak of beperkte spraak naarmate ze ouder werden. Sommige mensen waren in staat om aan hun leeftijd aangepaste activiteiten van het dagelijks leven te doen, zoals zichzelf aankleden, en sommigen waren volledig afhankelijk van anderen voor hun behoeften, zelfs toen ze ouder werden. Dit is gebaseerd op informatie van mensen in de leeftijd van 3 tot 39 jaar.
- 12 van de 12 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking (100 procent)
- 11 van de 12 mensen hadden een spraakachterstand (92 procent)
Gedrag
Sommige mensen met VAMP2-gerelateerde syndroom had kenmerken van autisme en andere gedragsproblemen. Gedragsproblemen waren onder andere zelfverwondend gedrag, hyperactiviteit of agressieve uitbarstingen. Daarnaast hadden sommigen ‘Rett-achtige kenmerken’ met stereotype bewegingen die in verband worden gebracht met een andere genetische aandoening.
- 9 van de 10 mensen hadden kenmerken van autisme (90 procent)
Hersenen
Ongeveer de helft van de mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom aanvallen had. Bij sommige mensen werden verschillende veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging).
- 6 van de 12 mensen hadden aanvallen (50 procent)
- 4 van de 11 mensen hadden hersenveranderingen op MRI(37 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met VAMP2-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Veel mensen hadden een lage spierspanning, met of zonder bewegingsstoornis. Bewegingsproblemen waren onder andere ataxie, tremor, onvoorspelbare spierbewegingen of stijfheid.
- 8 van de 12 mensen hadden een lage spierspanning (67 procent)
- 6 van de 12 mensen hadden bewegingsproblemen(50 procent)
Zicht en gehoor
Sommige mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom hadden problemen met het centrale gezichtsvermogen.
- 4 van de 11 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (36 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
- Simons Zoeklicht VAMP2 Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/vamp2
Stichting Raging Raymond
Hun missie is het verspreiden van bewustzijn over zeldzame genetische aandoeningen die de hersenontwikkeling en neurologische ontwikkeling bij kinderen belemmeren, het pleiten voor de oorzaken, het stimuleren van onderzoek naar de aandoeningen en het zoeken naar therapeutische interventies.
- https://ragingraymondfoundation.org
- https://vamp2.org (onderdeel van Raging Raymond Foundation)
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over ASH1L-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Bogue, D., Ryan, G., Wassmer, E., Genomics England Research Consortium, & Naik, S. (2023). VAMP2-gen-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis: Een differentiële diagnose voor het Rett/Angelman-type spectrum van stoornissen.
Moleculaire syndromologie, 14
(5), 449-456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901860/