VAMP2-gerelateerd syndroom

HET VAMP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de VAMP2 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat VAMP2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die VAMP2-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met VAMP2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het VAMP2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat VAMP2-gerelateerd syndroom erft.-gerelateerd syndroom erft.

Vanaf 2024 zullen ten minste 12 mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Mensen met VAMP2-gerelateerde Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Korter dan gemiddelde lengte
• Laag aangezette oren
• Spitse kin
• Ogen die niet op één lijn staan
• Open mond

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het VAMP2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het VAMP2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Alle mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom had een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking en spraakproblemen, waaronder spraakachterstand, geen spraak of beperkte spraak naarmate ze ouder werden. Sommige mensen waren in staat om aan hun leeftijd aangepaste activiteiten van het dagelijks leven te doen, zoals zichzelf aankleden, en sommigen waren volledig afhankelijk van anderen voor hun behoeften, zelfs toen ze ouder werden. Dit is gebaseerd op informatie van mensen in de leeftijd van 3 tot 39 jaar.

• 12 van de 12 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking (100 procent)
• 11 van de 12 mensen hadden een spraakachterstand (92 procent)

Gedrag

Sommige mensen met VAMP2-gerelateerde syndroom had kenmerken van autisme en andere gedragsproblemen. Gedragsproblemen waren onder andere zelfverwondend gedrag, hyperactiviteit of agressieve uitbarstingen. Daarnaast hadden sommigen ‘Rett-achtige kenmerken’ met stereotype bewegingen die in verband worden gebracht met een andere genetische aandoening.

• 9 van de 10 mensen hadden kenmerken van autisme (90 procent)

Hersenen

Ongeveer de helft van de mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom aanvallen had. Bij sommige mensen werden verschillende veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging).

• 6 van de 12 mensen hadden aanvallen (50 procent)
• 4 van de 11 mensen hadden hersenveranderingen op MRI(37 procent)

Mobiliteit

Veel mensen hadden een lage spierspanning, met of zonder bewegingsstoornis. Bewegingsproblemen waren onder andere ataxie, tremor, onvoorspelbare spierbewegingen of stijfheid.

• 8 van de 12 mensen hadden een lage spierspanning (67 procent)
• 6 van de 12 mensen hadden bewegingsproblemen(50 procent)

Zicht en gehoor

Sommige mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom hadden problemen met het centrale gezichtsvermogen.

• 4 van de 11 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (36 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
• Simons Zoeklicht VAMP2 Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/vamp2

Stichting Raging Raymond

Hun missie is het verspreiden van bewustzijn over zeldzame genetische aandoeningen die de hersenontwikkeling en neurologische ontwikkeling bij kinderen belemmeren, het pleiten voor de oorzaken, het stimuleren van onderzoek naar de aandoeningen en het zoeken naar therapeutische interventies.

• https://ragingraymondfoundation.org
• https://vamp2.org (onderdeel van Raging Raymond Foundation)