WDFY3-gerelateerd syndroom
Wat is WDFY3-gerelateerd syndroom?
WDFY3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het WDFY3-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het WDFY3-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.
Symptomen
Omdat het WDFY3-gen belangrijk is voor de groei van hersencellen, hebben veel mensen met WDFY3-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Autisme spectrum stoornis
- Spraakachterstand
Wat veroorzaakt WDFY3-gerelateerd syndroom?
Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het WDFY3-gen: één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat WDFY3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat WDFY3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in WDFY3.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de WDFY3-genverandering gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt WDFY3-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.
Kind met genetische verandering in WDFY3-gen
Waarom heeft mijn kind of ik een verandering in het WDFY3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het WDFY3-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen WDFY3-gerelateerd syndroom hebben?
Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met WDFY3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen. - Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die WDFY3-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met WDFY3-gerelateerd syndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met WDFY3-gerelateerd syndroom 50 procent.
Voor iemand met WDFY3-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben WDFY3-gerelateerd syndroom?
In 2019 hadden artsen minder dan 12 mensen ter wereld gevonden met veranderingen in het WDFY3-gen.
Het eerste geval van WDFY3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met WDFY3-gerelateerd syndroom er anders uit?
WDFY3-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam.
We weten nog niet of het invloed heeft op hoe mensen eruit zien.
Hoe wordt WDFY3-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het WDFY3-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het WDFY3-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het WDFY3-syndroom
Gedrag
Sommige mensen maken herhaalde bewegingen.
Spraak
Sommigen hebben een taalachterstand.
Leren
Sommigen hebben een verstandelijke beperking.
Medische en lichamelijke problemen gerelateerd aan WDFY3-syndroom
Hersenen
Sommige mensen hebben aanvallen.
Motorische problemen
Sommigen hebben motorische achterstand.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Simons Zoeklicht Facebookgroep – www.facebook.com/groups/662491990927342
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het WDFY3-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Guo H. et al.
Molecular Autism, 9, 64, (2018).
Geërfde en meervoudige de novo mutaties in autisme/developmental delay risicogenen suggereren een multifactorieel model www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305 - Napoli E. et al.
Scientific Reports, 8, 11348, (2018).
Voorbij autofagie: een nieuwe rol voor autisme-gelinkt Wdfy3 in hersenen mitofagie
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502