Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português YWHAG-gerelateerd syndroom
YWHAG-gerelateerd syndroom
wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 56. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
YWHAG-gerelateerd syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het YWHAG-syndroom?
YWHAG-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de YWHAG gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De YWHAG gen speelt een rol in celcommunicatie.
Symptomen
Omdat de YWHAG gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertraagde spraak
- Slechte coördinatie en wijdbeens lopen
- Autistische kenmerken
- Aanvallen
- Angst
- Obsessief-compulsieve gewoonten
Wat veroorzaakt het YWHAG-gerelateerd syndroom?
YWHAG-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de YWHAG gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat YWHAG een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het YWHAG-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in YWHAG. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de YWHAG genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan YWHAG-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het YWHAG-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat als iemand de ene schadelijke variant in YWHAG zullen ze waarschijnlijk symptomen van YWHAG hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in YWHAG-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het YWHAG-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het YWHAG-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen YWHAG-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat YWHAG-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die YWHAG-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met YWHAG-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het YWHAG-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het YWHAG-gerelateerd syndroom zou erven.
Hoeveel mensen hebben YWHAG-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen 48 mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom zijn beschreven in medisch onderzoek. De oudste persoon was 67 jaar oud.
Zien mensen met het YWHAG-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen die YWHAG-gerelateerde Het syndroom kan er anders uitzien. Mensen worden beschreven met opvallende gelaatstrekken, maar de gelaatstrekken zijn nogal variabel.
Hoe wordt het YWHAG-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het YWHAG-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het YWHAG-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met YWHAG-gerelateerd syndroom
Momenteel denken onderzoekers dat mensen met truncerende varianten in YWHAG mildere medische kenmerken kunnen hebben dan mensen met bepaalde missense varianten in YWHAG. Onderzoekers moeten meer mensen bestuderen om het zeker te weten. De onderstaande informatie omvat iedereen met een genetische variant in YWHAG.
Spraak en leren
Niet alle mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking of taalachterstand.
- 36 van de 45 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (80 procent)
- 30 van de 36 mensen hadden een taalachterstand (83 procent)
Van de mensen met de diagnose verstandelijke beperking:
- 26 van de 36 hadden een lichte of matige verstandelijke beperking (72 procent)
- 26 van de 36 hadden een ernstige verstandelijke beperking (72 procent)
Gedrag
Veel mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom hadden gedragsbevindingen, zoals autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD) of agressief gedrag.
- 20 van de 30 mensen hadden kenmerken van autisme (67 procent)
Hersenen
Tot nu toe hebben alle mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom aanvallen had. Het begin van de aanvallen kan optreden tussen de 10 maanden en 16 jaar. Veel mensen hadden een abnormaal elektro-encefalogram (EEG) en sommige mensen hadden veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
- 48 van de 48 mensen hadden aanvallen (100 procent)
- 24 van de 32 mensen hadden een abnormaal EEG (75 procent)
- 8 van de 39 mensen hadden hersenveranderingen op MRI(21 procent)
Slechts 4 van de 43 mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom geen anti-aanvalmedicatie gebruikten. Seizuurcontrole was mogelijk bij ongeveer de helft van de mensen met één medicijn of een combinatie van medicijnen.
Andere neurologische kenmerken die bij ongeveer de helft van de mensen werden gevonden waren tremoren, ataxie en onhandigheid (13 van de 24).
- 8 van de 13 mensen hadden tremor (62 procent)
- 8 van de 13 mensen hadden ataxie (62 procent)
- 7 van de 13 mensen hadden last van onhandigheid(54 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met YWHAG-gerelateerd syndroom
Slaap
Veel mensen hadden bewegingen en schokken tijdens de slaap waarvan niet gedacht werd dat ze geassocieerd werden met slaap, of hadden een slaapstoornis. Slaapstoornissen waren onder andere gefragmenteerde slaap, moeite met inslapen of ‘s nachts wakker worden.
- 12 van de 23 mensen hadden bewegingen en schokken tijdens de slaap (52 procent)
- 9 van de 23 mensen hadden slaapstoornissen (39 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting YWHAG-onderzoek
De YWHAG Research Foundation wil het bewustzijn vergroten en het publiek voorlichten over de genetische YWHAG-mutatie en tegelijkertijd de families ondersteunen die door deze mutatie worden getroffen.
- Meer informatie: https://www.ywhagfoundation.org
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over YWHAG – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ywhag
- Simons Zoeklicht YWHAG Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/ywhag
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het syndroom van YWHAG. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Klinische en moleculaire karakterisering van patiënten met YWHAG-gerelateerde epilepsie.
Epilepsia, 65
(5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/