ZNF292-gerelateerd syndroom

ZNF292-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZNF292-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat ZNF292-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ZNF292-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen dat ZNF292-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het ZNF292-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het ZNF292-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het ZNF292-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die het ZNF292-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 moeten minstens 80 mensen met ZNF292-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek.
Het eerste geval van ZNF292-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het ZNF292-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken hebben, maar niet allemaal:

• Een heel kleine onderkaak
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Lager aangezette oren
• Korter dan gemiddelde lengte
• Lagere of hogere dan gemiddelde spierspanning

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het ZNF292-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het ZNF292-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Leren

Bijna iedereen die tot nu toe onderzocht is en een ZNF292-gerelateerd syndroom had, had een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand.
Milde vertragingen kwamen het meest voor, gevolgd door matige en ernstige vertragingen.

• 11 van de 27 mensen hadden een lichte vertraging.
• 6 van de 27 mensen hadden een matige vertraging.
• 3 van de 27 mensen hadden ernstige vertragingen.

Spraak

Bijna iedereen had een spraakachterstand.

• 26 van de 27 mensen hadden een spraakachterstand(96 procent).

Gedrag

Meer dan de helft had autisme of symptomen van autisme.
Een derde had een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.

• 17 van de 27 mensen hadden autisme(63 procent).
• 9 van de 27 mensen hadden ADHD(33 procent).

Spiertonus

Ongeveer de helft had veranderingen in spiertonus, waaronder een lage spiertonus of strakke of stijve spieren.

• 13 van de 27 mensen hadden veranderingen in spierspanning(48 procent).

Hersenen

Van degenen die een medische test ondergingen, een MRI die naar de structuur van de hersenen kijkt, had ongeveer de helft veranderingen in de hersenstructuur.

• 9 van de 17 mensen hadden veranderingen in hersenaanvallen(53 procent).

Groei

Meer dan een derde had een langzame groei of een korte lengte.

• 11 van de 27 mensen hadden een langzame groei of korte lengte(41 procent).

Problemen met voeding en spijsvertering

Minder dan een derde had voedingsproblemen.

• 8 van de 26 mensen hadden voedingsproblemen(31 procent).