GRIN2B Verhaal #1
Door: Rachel, Ouder van een 4-jarige met een GRIN2B genetische verandering
“Geef je kind niet op. Een diagnose is slechts een fractie van wie je kind is en zal zijn.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Omdat ze 15 jaar jonger is, wordt ze vertroeteld met veel knuffels, ritjes te paard en knuffels van haar oude broers en zussen.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
Reizen en tijd doorbrengen met familie.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Op dit moment worstelen we met de keuze tussen een privéschool waar ze normaal onderwijs zal volgen en een klas voor speciaal onderwijs op een openbare school.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Ze lacht altijd! Mijn ouders beweren dat ze haar nog nooit verdrietig of huilend hebben gezien. Dit klopt in principe.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Op basis van mijn onderzoek heeft mijn dochter een heel mild geval. Ik wil mensen laten zien dat deze diagnose geen levenslange gevangenisstraf is.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Mijn man en ik zijn allebei erg slimme mensen en we hebben erg intellectuele gesprekken aan de eettafel met onze oudere 3 kinderen. Onze dochter heeft veel fysiotherapie, ergotherapie en logopedie gehad sinds ze 3 maanden oud was. Ze doet het uitzonderlijk goed. Ik geloof dat genetica slechts de natuurlijke kant van de vergelijking is. Ik wil de voordelen van “nurture” onderwijzen.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
De diagnose is vorige maand gesteld. Ik heb nog geen andere gezinnen ontmoet die met deze aandoening te maken hebben.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Geef je kind niet op. Een diagnose is slechts een fractie van wie je kind is en zal zijn.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Hoe kunnen we de ontbrekende stukjes toevoegen om haar chromosomen weer heel te maken?