Het verhaal van Aliana
Door: Melanie, Ouder van Aliana, een 4-jarige met een genetische verandering van SYNGAP1
“Stel vragen en stel vragen totdat je je op je gemak voelt met alles wat je hebt gedaan.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Zeer goed.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
Zwemmen, bioscoop, parken, bowlen, fietsen, spelen met onze boerderijdieren, Nintendo Switch spelen, picknicken, spelletjes
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Alle verschillende speciale behoeften en het gemengde gezin. En het gedrag van elk individueel kind.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Wat is ze lief. En hoe ze met de stroom meegaat. En als ze een nieuwe vaardigheid onder de knie heeft.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Meer informatie vinden over mijn kinderen.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Ik ontdekte dat de meeste kinderen met SYNGAP1 epilepsie hebben. En ik heb erop aangedrongen om onze dochter te laten testen. En ze heeft geen aanvallen
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Stel en stel vragen totdat je je op je gemak voelt met alles wat je hebt gedaan.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Kan ze leren praten?