Het verhaal van Alyssa

Door: Patrice, Ouder van Alyssa, een 15-jarige met een CTNNB1 genetische verandering

“Onze kinderen hebben een verbazingwekkende drive en een verbazingwekkende moed.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed! Haar oudere broers en zussen zijn dol op haar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Gezelschapsspellen spelen, reizen en films kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Mijn kind is geïsoleerd van leeftijdsgenootjes.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar lach en haar kracht.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om haar syndroom te begrijpen en haar hopelijk te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door haar groei in alles wat ze doet.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat we veel dezelfde symptomen hebben en dat het gezin met jongere kinderen Alyssa’s groei volgt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het zal beter worden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Kunnen we hun zwakte uit het syndroom versterken?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Onze kinderen hebben een verbazingwekkende drive en een verbazingwekkende moed.