Het verhaal van Anthony

Door: Debbie, Ouder van Anthony, een 14-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Ik hoop dat we meer bekendheid kunnen geven aan deze aandoening en hulp/ genezing kunnen vinden. Ik kijk ernaar uit om deel uit te maken van deze groep en alles te delen/leren wat ik kan.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Zijn broers en zussen houden van hem, maar hij heeft de neiging om het middelste kind te pesten, wat ruzie tussen hen veroorzaakt.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Veel gezinsuitstapjes. Deze zomer zijn ze voor het eerst naar Disneyland geweest en ze vonden het geweldig. Halloweenfeest, aquarium, festivals Dave and buster’s, parken en veel andere gezinsavonturen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Weten hoe je hem door zijn inzinkingen heen loodst. Hem helpen te leren en goed met anderen om te gaan

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hem gelukkig zien

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Hem beter kunnen begrijpen en hem kunnen helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We hebben net de diagnose gekregen, maar hopen meer inzicht te krijgen in deze aandoening door het verhaal van andere gezinnen en hun kennis over deze aandoening te horen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik merk dat als ik vriendelijk en zacht tegen hem praat tijdens zijn inzinkingen, hij daar kalm van wordt. Niet altijd meteen, maar uiteindelijk

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe vind ik de beste artsen om hem te behandelen? Hoe kan ik hem helpen en met hem samenwerken? Hoe kan ik anderen adviseren die zijn gedrag niet begrijpen . Hoe weet ik of de medicijnen die artsen hem voorschrijven hem zullen helpen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Toen Anthony net geboren was, kregen we een brief van het ziekenhuis waarin stond dat hij niet geslaagd was voor zijn gehoortest. Hij heeft uiteindelijk 3 sets buisjes laten plaatsen voordat een PA opmerkte dat er iets niet in orde was met zijn oor en ons doorstuurde naar een KNO-arts. We werden doorverwezen naar Dr. Choo in het Cincinnati kinderziekenhuis die ons vertelde dat 3 botjes niet verbonden waren met het cochleair en dat ze een operatie zouden moeten uitvoeren. De eerste ging niet zo goed en hij heeft nog niet zo lang geleden de tweede gehad en we wachten tot de verpakking is opgelost om te zien of hij kan horen. We houden je op de hoogte. Zijn testikels vielen niet in bij de geboorte en moesten operatief behandeld worden. Hij heeft een spraakgebrek en volgt logopedie op school. We merkten dat zijn broer, die drie jaar jonger is dan hij, deuren eerder kon openen dan hij. Anthony had de kracht niet. Op 11-jarige leeftijd werd er een botscan bij hem gemaakt. Zijn botten waren zo groot als die van een zevenjarige. We hebben genetische tests gedaan en ze sloten het DiGeorge-syndroom, het X-syndroom en het syndroom van Asperger uit. We hadden geen hoop meer. Vorig jaar, 21 augustus 2017 op 13-jarige leeftijd, kreeg hij een grand mal aanval. Zijn neuroloog liet meer genetische tests doen en toen kregen we te horen dat hij het KBG-syndroom heeft. Ik hoop dat we deze aandoening meer onder de aandacht kunnen brengen en hulp/ genezing kunnen vinden. Ik kijk ernaar uit om deel uit te maken van deze groep en alles te delen/leren wat ik kan.