Het verhaal van Arianne

Door: Neil, Ouder van Arianne, een 17-jarige met een TBR1 genetische verandering

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Arianne is nu 17, spreekt of loopt niet en is niet zindelijk. Onze oudere tweelingdochters zijn 22 en als ze thuis zijn, spelen ze met haar en helpen ze met de verzorging.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Arianne’s meest ontwikkelde eigenschap is haar gevoel voor humor, vooral slapstick.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Fysiek, de 24/7 zorg die nodig is en het krijgen van respijt. Psychologisch, vergelijkingen met andere kinderen van haar leeftijd (in feite, wat ze had kunnen zijn).

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze gaat giechelen bij programma’s als Laurel & Hardy en Home Alone. Soms kijkt ze diep in je ogen, intens, alsof ze weet wat je denkt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We hebben 17 jaar gewacht op een diagnose; eerder werd ze klinisch ingedeeld als Angelman Syndroom.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat je er iets aan hebt.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Veel eerder van de Angelman groepen, maar nog niets met betrekking tot TBR1.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De mutatie is de novo, niet erfelijk. Als ze net zo zwaar getroffen waren als Arianne, dan zou advies niet begrepen worden. Alles wat je kunt geven is liefde en aandacht.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zou het in de toekomst bewerkt kunnen worden met CRISPR en zou het in de eerste 18 maanden moeten gebeuren om enig effect te hebben?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Heel veel. Van wat ik tot nu toe heb gelezen, is het spectrum van ernst met de TBR1-mutatie erg breed, afhankelijk van of het volledig of gedeeltelijk is. Arianne is volledig verwijderd. Het zou goed zijn om met anderen te praten die een TBR1-kind hebben.