Het verhaal van Brooke

Door: Jacqueline, Brooke, een 7-jarige met een ARID1B genetische verandering

“Ontken de situatie niet. Begin onmiddellijk met therapie en hulp voor je kind.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze zijn beste vrienden en houden van elkaar. Ze zijn heel dichtbij.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films, reizen, uit eten gaan, winkelen, Disneyland, fietstochtjes naar het park…..

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Brooke heeft autisme met aanzienlijke spraak- en intellectuele achterstand.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar lieve karakter… haar lachende, vriendelijke houding.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil onze dochter graag helpen om de beste versie van zichzelf te zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Meer informatie kan alleen maar helpen om dit syndroom beter te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niet veel. Ik heb maar één ander kind ontmoet en haar symptomen waren veel ernstiger.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ontken de situatie niet. Begin onmiddellijk met therapie en hulp voor je kind.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We wonen in Marin County, Californië en mijn dochter Brooke heeft een “ARID1B duplicatie”. Met 15 maanden werd haar kinderarts bezorgd toen ze bepaalde mijlpalen niet haalde, zoals reageren op haar naam en interactie met anderen. Een paar maanden later ondergingen we een reeks tests op de afdeling kinderneurologie van UCSF. Daar ontdekten ze de duplicatie en werd de diagnose klassiek autisme gesteld. Ze is nu 7 jaar oud. We hebben nog een dochter die net 6 is geworden en neurotypisch is. Brooke heeft een aanzienlijke intellectuele ontwikkelingsachterstand en spraakproblemen. Ze zit in een klas voor speciaal onderwijs en gaat elk jaar steeds beter. Ze wordt opgenomen in de muziek en kunst waar ze in uitblinkt. Ze wordt ook opgenomen in een “Zumba-klas” en volgt een gymnastiekklas met “neuro-typische” kinderen. We denken dat ze misschien ook ADHD heeft waarvoor ze net guanfacine is gaan slikken. Ik heb gehoord dat CBD-olie wonderen verricht, maar haar neuroloog kan het niet aanraden omdat cannabis nu legaal is in Californië… UCSF wordt federaal gefinancierd en cannabis is nog niet in het hele land gelegaliseerd. Heeft iemand succes gehad met cannabis? Guanfacine? Brooke lijdt niet aan epilepsie of toevallen. Ze heeft nooit last gehad van fysieke problemen, ze is zelfs heel beweeglijk en haar evenwichtsgevoel is buitengewoon. Ze leerde zichzelf op 5-jarige leeftijd fietsen in minder dan 2 minuten. Brooke heeft geluk gehad en heeft geen last gehad van de medische problemen die bij het ARID1B syndroom horen. Ze heeft nooit problemen gehad met eten, horen of zien, hart/nierproblemen…etc. Ze is erg vriendelijk en heeft nog nooit agressief gedrag vertoond ondanks dat ze autistisch is. Ze heeft een lief karakter, maar ze is zeker ondeugend en houdt ervan om mensen “op te winden”. Alle opmerkingen of aanbevelingen zijn welkom… dank u!