Het verhaal van Emily

Door: Trena, Ouder van Emily, een 10-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Neem het stap voor stap, doe je onderzoek en bereid je voor om hulp te vragen.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, feestjes, uitstapjes en familiebijeenkomsten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Een slechte gezondheid en het omgaan met het kbg-syndroom van onze dochter met alle symptomen die daarbij horen. De juiste behandelingen en diensten krijgen

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar zang en gevoel voor humor

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om een geneesmiddel te vinden en voor meer bewustzijn

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het niet zeker

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat de symptomen uniek zijn voor kbg en de gelijkenis in gelaatstrekken en gedrag.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om het stap voor stap te doen, doe je onderzoek en bereid je je voor om hulp te vragen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat veroorzaakte het.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Leven met een kind met KBG-syndroom is erg veeleisend maar de beloning is enorm, geef de strijd nooit op.