Het verhaal van Glenn

Door: Annette, Ouder van Glenn, een 15-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Geef nooit op! Stop nooit met het zoeken naar antwoorden of met het opkomen voor je kind en jezelf. JIJ bent het waard!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij verdraagt ze goed. Door zijn gebrek aan communicatie zoekt hij hen niet op, maar ze betrekken hem er wel bij wanneer dat mogelijk is. De welterusten kusjes van zijn 5 en 6 jaar oude broertjes en zusjes verwarmen mijn hart.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Wat we maar kunnen! Gisteravond hebben we uren in het zwembad doorgebracht. We gaan naar pretparken, films, bowlen en maken uitstapjes.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We hebben een goed leven samen. Zelden worden we geconfronteerd met dingen die we als moeilijk beschouwen, zelfs dingen die onze plannen beïnvloeden, of de integratie van onze zoon, beschouwen we niet als moeilijk, we passen gewoon het plan aan en gaan verder. De dingen die ons slijten zijn de vraag hoe de wereld onze jongen accepteert.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als hij mijn hand vasthoudt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

3 jaar oude Glenn. Toen hij 3 was, was hij in bijna alle opzichten typisch. De plotselinge aanvallen hebben hem beroofd van wie hij was en dat motiveert me om hem zoveel mogelijk van zichzelf terug te geven.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

16q24.3 voor ons. Dit gen… ik heb honderden mensen zien worstelen met deze mutatie, mensen die gewoon willen weten hoe ze hun kinderen kunnen helpen een goed leven te leiden, geen perfect leven, maar gewoon een leven waar ze van kunnen genieten. Dit gen en zijn relatie met P53 heeft het potentieel om miljoenen levens beter en bevredigender te maken. Wie zou dat niet willen?

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat hij een familie heeft die meer op hem lijkt dan bijna alle bloedverwanten die hij heeft. Ze hebben ons geleerd hem te helpen met zijn gezondheidszorg en hebben hem opgenomen in een wereld die niet wist waar hij thuishoorde. Hij hoort bij hen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je bent niet alleen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe helpt ZIJN mutatie anderen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Geef nooit op! Stop nooit met het zoeken naar antwoorden of met het opkomen voor je kind en jezelf. JIJ bent het waard!