Het verhaal van Jack

Door: Janet, Ouder van Jack, een 5-jarige met een SLC6A1 genetische verandering

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Jack is dol op zijn broer en zussen! Hij is de baby van de familie, dus ze zijn allemaal dol op hem!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zijn een druk gezin en doen aan sport en veel schoolactiviteiten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ons grootste probleem is waarschijnlijk de onzekerheid van dit alles. We maken ons zorgen over Jack en hoe zijn toekomst eruit zal zien.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Jack is heel liefdevol en absoluut hilarisch! Hij heeft een geweldig gevoel voor humor en een behoorlijke fantasie.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil dat Jack de best mogelijke toekomst heeft! We zullen er alles aan doen om hem te helpen zijn beste leven te leiden.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat deelname aan dit onderzoek niet alleen meer begrip zal opleveren voor Jacks aandoening, maar ook kinderen in de toekomst zal helpen. Ik denk dat als Jack meedoet, wetenschappers de verschillen en overeenkomsten tussen kinderen met deze aandoening beter zullen zien en begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat deze stoornis zich echt in een spectrum bevindt. We hebben allemaal zoveel gemeen, maar ook zoveel verschillen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om te ademen! Onthoud ook dat je kind dezelfde geweldige persoon is die het was voordat je de diagnose kreeg. Informatie is macht en alles leren wat je kunt zal iedereen helpen! Kom op voor je kind!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe zal dit zijn toekomst veranderen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Onze kinderen zijn geweldig! Blijf leren, blijf vechten en blijf je inzetten!