Het verhaal van Jadon

Door: Lena, Ouder van Jadon, een kind met een MED13L genetische verandering

“Blijf geduldig en sterk voor je kind. Geef hem/haar nooit op en sta niet toe dat hij/zij zichzelf opgeeft.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Kennismaking. Zijn broers en zussen zijn veel ouder.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Familiebijeenkomsten, films, vakantie

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We hebben hulpmiddelen nodig voor mijn kind met MED13L. We komen uit een relatief kleine stad met beperkte middelen op het gebied van onderwijs, therapie, medische zorg en financiën. We worstelen elke dag om erachter te komen hoe we onze zoon de voorzieningen kunnen geven die hij nodig heeft en we bidden dat hij op een dag zelfredzaam en een succesvol lid van de maatschappij kan worden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles!!! Hij heeft de meest geweldige persoonlijkheid. Hij heeft altijd een glimlach op zijn gezicht en dat werkt aanstekelijk! Hij is zo’n lief, liefdevol, gek klein kind.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil meer weten over zijn diagnose. Zie wat anderen doormaken. Hopelijk krijg ik wat inzicht in manieren om hem te helpen. Misschien kun je advies krijgen over de middelen die nodig zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Misschien wordt er door de diagnose van onze zoon meer geleerd over deze zeldzame veranderingen en hoeven anderen niet zo te worstelen om de antwoorden te vinden die ze nodig hebben als wij.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ze lijken allemaal erg op elkaar, maar toch op de een of andere manier heel verschillend. Ze hebben kenmerken gemeen zoals algemene vertragingen en spraakproblemen. Sommige ASS, gehoorproblemen, lichamelijke afwijkingen, andere niet.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het stellen van de diagnose verandert niets, behalve dat het je gemoedsrust geeft dat er een oorzaak is voor de problemen van je kind. Het enige wat we kunnen doen is de symptomen en problemen behandelen op het moment dat ze zich voordoen. Blijf geduldig en sterk voor je kind. Geef hem/haar nooit op en sta niet toe dat hij/zij zichzelf opgeeft. Lach vaak, heb veel lief en bovenal, weet dat je kind speciaal is en dat hij/zij precies de persoon is die God voor hem/haar geschapen heeft!!! Je zult evenveel van hem/haar leren als hij/zij van jou. Wees gezegend.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal mijn kind zelfredzaam zijn en voor zichzelf kunnen zorgen als volwassene?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Onze kinderen zullen meer leren van ons voorbeeld dan van alles wat we ooit tegen hen zullen zeggen. Wees een positief rolmodel en een pleitbezorger voor je kind – altijd!