Het verhaal van Katelyn

Door: Tracy, Ouder van Katelyn, een 6-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Wees de grootste pleitbezorger voor je kind. De reis zal zwaar zijn, maar er zullen veel momenten zijn vol vreugde, koester ze, hoe klein ze ook zijn. Wees sterk, we zijn er allemaal om je te steunen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Beter. Vroeger ging ze helemaal niet met hem om. Nu kijkt ze naar hem.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zijn graag buiten. En mijn dochter houdt van muziek.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Normale dingen doen. Zoals boodschappen doen, uit eten gaan enz.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar lach, haar glimlach en haar knuffels!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Mijn dochter. Ik wil het beste voor haar en haar op alle mogelijke manieren kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Mijn dochter heeft twee ultrazeldzame mutaties en de beschikbare informatie is zeer minimaal.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We zijn allemaal verschillend maar vergelijkbaar.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De grootste pleitbezorger voor je kind zijn. De reis zal zwaar zijn, maar er zullen veel momenten vol vreugde zijn, koester ze, hoe klein ze ook zijn. Wees sterk, we zijn er allemaal om je te steunen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb dit een paar keer herschreven, zoveel vragen… Wat is de beste manier om haar te helpen bij het leren?