Het verhaal van Lincoln

Door: Erica, Ouder van Lincoln, een 6-jarige met een MED13L genetische verandering

“Eén dag tegelijk, sommige dagen en weken zal er weinig vooruitgang zijn en dan zullen ze je versteld doen staan. Je zult kleine mijlpalen niet voor lief nemen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij is dol op ze, ze spelen en vechten als broers en zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, vakantie, tuinieren, buiten spelen, naar alles waar Lincolns liefde voor auto’s en voertuigen bij komt kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Communicatie en voedselproblemen. Met beide hebben we vooruitgang geboekt door middel van spraak- en voedingstherapie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij heeft een grote persoonlijkheid en is liefdevol en vriendelijk.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Andere kinderen in de toekomst helpen met vergelijkbare genetische situaties.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Goed, ik hoop dat we je in de toekomst kunnen helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Veel overeenkomsten, het spectrum kan uitersten zijn, dingen om mogelijk naar uit te kijken in de toekomst.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Eén dag tegelijk, sommige dagen en weken zal er weinig vooruitgang zijn en dan zullen ze je versteld doen staan. Je zult kleine mijlpalen niet als vanzelfsprekend beschouwen.