Het verhaal van Marcos

Door: Jennifer, Ouder van Marcos, een 4-jarige met een SCN2A genetische verandering

“Elk geval is uniek, sommige gezinnen zijn echt verkeerd gegaan, het is het beste om in het heden lief te hebben en je kind te helpen om hun dag tot dag zo goed mogelijk te maken!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ondanks de typische ruzies tussen broers en zussen is de relatie goed, houden ze van elkaar en beschermen ze elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Ga naar het strand of wandelen … ze vinden het heerlijk om thuis op onderzoek uit te gaan en leuke activiteiten te doen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Omdat we geen controle hebben over alle crises die Marcos heeft en zijn gedrag, weten we soms niet hoe we moeten handelen, wat we moeten doen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als hij tegen me praat en me verhaaltjes vertelt … als hij zingt en de denkbeeldige trommelaar bespeelt, als hij danst met discomuziek, als hij zegt Ik hou van je ik wil met je trouwen als ik vader ben … als hij tot God bidt en vraagt om vandaag .

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Help anderen

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Voor zover ik weet, beginnen de meeste gevallen met variatie in het Scn2a-gen die neigen naar epilepsie op jonge leeftijd, soms zijn het dagen, en in ons geval had Marcos de eerste epileptische aanval op 2 jaar en 10 maanden. Misschien kan het scala aan mogelijkheden worden geopend.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Elk geval is uniek, sommige gezinnen zijn echt verkeerd terechtgekomen, het is het beste om in het heden lief te hebben en je kind te helpen om zijn of haar dag tot dag zo goed mogelijk te maken!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Lees, geef commentaar, zoek steun, bid tot God, huil! Help anderen. We kunnen onder andere ruimte geven aan onderzoekers om onze gevallen te bestuderen en te kijken of er nog iets anders gedaan kan worden. En natuurlijk houdt hij onvoorwaardelijk van de schat die jij als zoon hebt. Een waar geschenk van God, een speciaal kind voor Special Parens met begrip, liefdevol, sterk, vasthoudend, in staat om elkaar te overlappen en samen te kijken naar een morgen, soms onzeker, maar met de kracht van familie, vrienden en God is alles mogelijk!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat kan ik doen om het dagelijkse leven van Marcos te vergemakkelijken? Soms wordt hij afgewezen op school, heeft hij geen vrienden, weten we zelf soms niet hoe we met hem om moeten gaan, wat we moeten doen … Mijn vraag zou zijn: wat kan ik doen om hem te helpen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Hoop.