Het verhaal van Suus

Door: Fleur, Ouder van Suus, een 5-jarige met een SLC6A1 genetische verandering

“We hopen dat we kunnen helpen om een duidelijk beeld te scheppen over SLC6A1.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Suus is onze jongste dochter. Ze is dol op haar zus Lieve en broer Duuk. Ze vraagt beide vaak om hulp om zoveel mogelijk deel te nemen aan allerlei activiteiten. Suus houdt van knuffelen, zingen, gezelligheid en speelt graag buiten.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We wandelen graag samen, kijken naar het voetbal van Duuk en het handbal van Lieve. We wonen buiten, waardoor we veel ruimte hebben om buiten te spelen. We houden van gezelligheid met vrienden.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Suus’ SLC6A1 heeft een grote invloed op ons gezinsleven. Haar algehele ontwikkelingsachterstand betekent dat we Suus altijd nabijheid moeten bieden en begeleiden in haar dagelijks leven. Soms is het heel moeilijk, ook omdat we niet weten wat de toekomst zal brengen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Suus is een schattig meisje. Ze kan heel lief zijn en heeft hele mooie bruine ogen. Ze houdt van knuffelen met haar beide honden (knuffels in bed).

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om een betere toekomst te creëren voor Suus en voor vele andere kinderen. Laten we hopen op een geneesmiddel voor SLC6A1.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We proberen zoveel mogelijk kennis over te dragen over Suus medische situatie en ook over haar ontwikkeling. We hopen dat we kunnen helpen om een duidelijk beeld te creëren over SLC6A1.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat er veel overeenkomsten zijn tussen onze kinderen. Het is leuk om over deze kenmerken te horen en tips en trucs van andere ouders te leren.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Probeer zo vroeg mogelijk te beginnen met ondersteuning van de motorische ontwikkeling, spraak- en taalontwikkeling en stimulering van de cognitieve ontwikkeling. Het heeft Suus echt enorm geholpen. We begonnen met vier maanden en we zijn trots op wat ze nu heeft bereikt.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Is er een significant verschil tussen jongens en meisjes voor SLC6A1?