Jaylene’s verhaal

Door: Jeslene, Ouder van Jaylene, een 6 maanden oude met een STXBP1 genetische verandering

“Laat het je niet verteren! Er is nog steeds een kind dat je nodig heeft en dat je nodig heeft om haar of zijn advocaat te zijn! Leer zijn of haar stem te zijn en te doen wat het beste voor hem of haar is.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze zijn heel hecht, mijn oudste houdt zoveel van haar kleine zusje en is heel beschermend.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zijn dol op six flags en nat worden. Mijn beide dochters zijn dol op het zwembad. We houden ervan om nieuwe dingen te doen, dus elke kans die we krijgen gaan we ergens anders heen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het belangrijkste is dat Jaylene niet in staat is om dingen zelf te doen en erg afhankelijk is. Ook heb ik doordeweeks meerdere afspraken en therapiesessies. Jaylene ziet haar kinderarts vaak en haar neuroloog en staat nu op het punt om een GI-arts te krijgen, evenals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Mijn oudste dochter heeft soms het gevoel dat we haar niet de aandacht geven die ze verdient, omdat ze altijd naar de dokter moet.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles! Jaylene is zo’n blije baby dat ze naar alles en iedereen lacht. Ze huilt alleen als ze honger heeft. Ze kijkt naar je met zoveel liefde en bewondering dat het onmogelijk is om niet naar haar te kijken en te glimlachen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil alles weten wat ik kan over haar diagnose, zodat ik mezelf kan voorbereiden en haar de beste kans kan geven op een gelukkig en gezond leven, dus alles wat ik kan lezen of doen om te helpen en hulp te krijgen, ben ik bereid te doen. Zoals ik al eerder zei is ze zo’n gelukkige baby en dat motiveert me om haar te helpen gelukkig te blijven.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik vind dit zo belangrijk voor onze kinderen en familie en steun Simons Searchlight 100% omdat er niet veel bekend is over stxbp1. Ik ben blij dat zijn bedrijf het op zich heeft genomen om hier onderzoek naar te doen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Heel veel! Zonder de steungroep zou ik niet weten wat ik zou doen. De groep heeft me een kijkje gegeven in hoe mijn leven eruit zou kunnen zien en ik heb een steungroep om vragen te stellen over zorgen die ik heb. Elke dag is een andere dag en Jaylene vertoont verschillende tekenen van stxbp1 en soms weet ik niet of het normaal is of dat ik me zorgen moet maken, dus een groep hebben om me te helpen met vragen of zorgen helpt heel erg, net als emotionele steun als ik een slechte dag heb.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Zoek zo snel mogelijk steun! Er zijn een paar steungroepen die geweldig zijn voor emotionele steun en waar je terecht kunt met al je vragen. Ik lees ook het boek van Areva Martin over de beste pleitbezorger zijn voor je kind met autisme en andere handicaps. Dat veranderde mijn hele kijk op het leven. Het is ook goed om door het verdriet heen te gaan en je hopeloos te voelen en het gevoel te hebben dat het jouw schuld is. Huil! Huil zo hard je wilt, doorloop de fases van rouw… maar laat het je niet verteren! Er is nog steeds een kind dat jou nodig heeft en jij moet haar of zijn advocaat zijn! Leer zijn of haar stem te zijn en te doen wat het beste voor hem of haar is.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

is het mogelijk om stxbp1 te hebben en toch te kunnen functioneren als een gewoon kind, peuter, jong kind, tiener, volwassene!

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Hier zijn 2 groepen op Facebook met geweldige ouders die dit ook meemaken. Hier zijn hun namen, zoek ze op Facebook, het zal helpen. Stxbp1 oudervereniging en ouders met kinderen die stxbp1 hebben