Laboratoriumrapporten genetica aanvragen

 

Om in aanmerking te komen voor deelname aan Simons Zoeklicht, hebben we een kopie nodig van het genetisch laboratoriumrapport van jou of je kind waarop een van de genetische aandoeningen op onze lijst staat. Ons team van genetisch consulenten moet de resultaten bekijken en bevestigen of jij of je kind in aanmerking komt. Totdat we een kopie van het genetisch laboratoriumrapport hebben en bevestigd hebben of u of uw kind in aanmerking komt, kunnen u en uw gezin geen onderzoeken invullen en gegevens verstrekken aan onderzoekers.

Als je geen kopie hebt van het genetisch labrapport van jou of je kind, kun je de onderstaande stappen volgen om het originele document op te vragen.

Hoe vraag je een kopie van je resultaten aan?

• Neem contact op met de zorgverlener – Begin met het contact opnemen met de zorgverlener die de opdracht voor de genetische test heeft gegeven.
  • Als je in de Verenigde Staten woont en/of als je een online gezondheidszorgportaal hebt, zoals MyChart, stuur dan een bericht naar je zorgverlener om hem/haar te laten weten dat je het geneticalaboratoriumrapport nodig hebt voor deelname aan een onderzoek.
    Als je het testlaboratorium kent (zoals GeneDx, Ambry, Invitae), neem dan rechtstreeks contact op met het laboratorium. We hebben de contactgegevens van een aantal veelgebruikte laboratoria op een rijtje gezet in de spreadsheet waarnaar hier wordt verwezen. Sommige laboratoria hebben een online portaal dat toegang geeft tot je resultaten.
• Zoeken naar medische dossiers – Als je alleen de naam van de zorgverlener of instelling hebt, zoek dan naar de afdeling medische dossiers op die locatie. Veel instellingen hebben een speciale afdeling voor het opvragen van dossiers.
• Merk op dat in de Verenigde Staten de 21st Century Cures Act een federale wet is die zorgverleners verplicht om patiënten onverwijld en zonder kosten toegang te geven tot hun elektronische gezondheidsinformatie.
  

Welke gegevens moet je opvragen?

• We hebben een kopie nodig van het genetisch laboratoriumrapport dat de genetische diagnose aangeeft waardoor jij of je kind in aanmerking komt voor het onderzoek.
  • Schrijf in je verzoek dat je alleen het medisch dossier nodig hebt dat de in aanmerking komende genetische verandering laat zien, bijvoorbeeld “STXBP1” of “16p11.2 deletie”.
• Op dit moment verzamelen we geen andere medische dossiers, klinieknota’s of aantekeningen van artsen.

Wat je resultaten moeten bevatten:

• Details van de geïdentificeerde genetische verandering, bijvoorbeeld STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala, of 16q11.2(29.500.00-30.500.000)x1.
  De naam van het laboratorium of de instelling die de test heeft uitgevoerd.
  De naam en geboortedatum van de geteste persoon.

Als je niet zeker weet of je resultaten aan deze vereisten voldoen, kun je ze naar ons e-mailen op coordinator@SimonsSearchlight.org, zodat we ze kunnen controleren.

Handige bronnen:

We hebben een lijst samengesteld van instellingen en laboratoria die genetische tests hebben uitgevoerd voor deelnemers aan Simons Zoeklicht. Bekijk deze lijst om je op weg te helpen. Als je vindt dat de informatie in deze lijst verouderd is, laat het ons dan weten.

Als je de genetische testgegevens niet met succes hebt kunnen aanvragen, stuur dan een e-mail naar coordinator@SimonsSearchlight.org en we zullen ons best doen om je te helpen.