Laura’s verhaal

Door: Julie, Ouder van Laura, een 23-jarige met een MED13L genetische verandering

“Geniet van de prestaties van je kind, hoe klein ze ook zijn.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, wandelen, winkelen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Dieetadvies en hulp bij Laura’s eetdwang en gewichtsbeheersing

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Disco’s, bij haar vrienden zijn op school en in de jeugdclub

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Professionals en ouders helpen het syndroom beter te begrijpen

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Informatie geven over kenmerken/symptomen van een MED13L kind

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat veel kinderen op mijn dochter lijken, vooral hypertonie, hoge pijngrens en zelfverwonding.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga op je gevoel af wat betreft ouderschap – de professionals hebben niet alle antwoorden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Als het mogelijk is om de verwijdering te wijzigen om het metabolisme te veranderen

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Wees blij met de prestaties van je kind, hoe klein ze ook zijn.