Matilda’s verhaal

Door: Elisabeth, Ouder van Matilda, een persoon met een genetische verandering

“Stel je kwetsbaar op en ga er helemaal voor! We zijn een sterke gemeenschap met een sterke basis en worden alleen maar sterker als mensen hun verhalen delen.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van 4 mensen en 2 katten. Beide ouders zijn professionele muzikanten, dus onze dagen zijn gevuld met oefenen, repetities en concerten (tenminste voor de pandemie). We wonen ver weg van familie en hebben in veel verschillende steden gewoond. Ik hou van tuinieren en voedsel verbouwen, dus ons huis is altijd het “vreemde huis” in de buurt, maar ik hoop op een dag dat het niet meer zo opvalt!

Wat doe je voor je plezier?

We maken graag fietstochten met het gezin over de vele paden in de riviervallei van onze stad. We gaan graag skiën en sleeën in de lange wintermaanden. We zijn ook pleegkatten van een plaatselijke rescue, die veel gezelligheid in huis brengen. We vinden het heerlijk om met vrienden vuur te maken in onze achtertuin. We houden van roadtrips om familie en andere leuke, interessante plaatsen te bezoeken.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem waar we als gezin mee te maken hebben gehad, was uitzoeken wat de oorzaak was van Matilda’s vele eigenzinnige karaktertrekken en haar problemen met leren. Toen we eenmaal haar diagnose hadden, voelde het ongelooflijk om eindelijk een antwoord te hebben, maar ook hartverscheurend om te zien dat er nog zoveel vragen waren. Ik hoop dat veel families zich aanmelden voor de Natural History Study zodat we meer antwoorden kunnen krijgen en ik hoop ook dat genetische testen toegankelijker worden. We wonen in Canada en wachten nu voor de tweede keer op een geneticus, wat minimaal 3 jaar zal duren, alleen al omdat we verhuisd zijn. We zijn dankbaar dat we net voor ons vertrek uit onze laatste provincie binnen konden komen. Het heeft 13 jaar geduurd om een diagnose voor Matilda te vinden en het is nog steeds een dagelijks gevecht om ervoor te zorgen dat ze toegang krijgt tot de benodigde therapieën, ondersteuning op school en medische artsen. Dit alles heeft een financiële tol geëist van ons gezin, wat moeilijk is omdat we in de podiumkunsten werken en vaak ondergewaardeerd worden voor onze vaardigheden. En als moeder opkomen voor een kind met een handicap wordt nog meer ondergewaardeerd!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik heb altijd veel belang gehecht aan deelname aan onderzoek. Het is de enige manier om vooruit te komen. Mijn kinderen namen deel aan een onderzoek dat ons hielp om Matilda’s uitdagingen te onthullen en mij de informatie gaf die ik nodig had om te pleiten voor verdere tests. En ik hoop dat ik door deel te nemen aan de Natural History Study andere gezinnen kan inspireren om hun verhaal te delen en dat het profiel van mijn kind informatie kan opleveren voor toekomstige onderzoeken en behandelingen. Het hielp ook echt om met een genetisch consulent over ons verhaal te praten en te horen dat het niet zo uniek was. Sommige dagen voelt het als zo’n eenzame weg om een zeldzame ziekte te hebben, dus het helpt om met iemand te praten die ons minder alleen laat voelen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik heb er heel veel zin in!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

De meeste dagen wil ik gewoon weten wat de toekomst brengt… is dat echt te veel gevraagd? Maar serieus, ik zou graag willen weten of er bepaalde therapieën of medicijnen zijn die kunnen helpen bij de symptomen, zodat mijn dochter haar best mogelijke leven kan leiden.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat ze niet alleen is. Dat er andere kinderen zijn die ook dezelfde schijnbaar ongerelateerde symptomen hebben. Mijn kind is aan de oudere kant van het spectrum, dus ik heb het gevoel dat ik meer ondersteun en informatie geef, maar het is echt nuttig geweest om de oudere kinderen te zien, te zien waartoe ze in staat zijn en te zien hoe hun families de dingen hebben aangepakt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Stel je kwetsbaar op en ga er helemaal voor! We zijn een sterke gemeenschap met een sterke basis en worden alleen maar sterker als mensen hun verhalen delen.