MED13L Verhaal #1

Door: Diana, Ouder van een 11-jarige met een MED13L genetische verandering

“Blijf hoopvol! Je weet nooit wat de toekomst brengt. Niet iedereen past in dat mooie, nette hokje!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze kunnen niet samen spelen omdat ze niet van dezelfde dingen houden en onze zoon niet goed genoeg kan communiceren om te beschrijven wat hij wil doen. Ze spelen samen tikkertje. Ze houden van elkaar en missen elkaar als de een er niet is. ze hebben normale ruzies tussen broers en zussen. (bijv. vechten om de tv).

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van alles wat buiten is. We kijken graag samen films en eten ijs. We houden van wandelen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We worstelen echt met Noahs gedrag. Ze zorgen elke dag voor verstoringen. Hij is vooral behoeftig met alles, van eten geven tot aankleden en alles zelf doen. Hij kan het niet aan om 30 seconden alleen te zijn. Als ik naar het potje ga, moet hij me volgen. Hierdoor hebben we weinig tijd om te ademen en te ontspannen. Hij schreeuwt veel en dat zorgt voor veel frustratie in huis.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als hij glimlacht, glimlach ik. Als hij lacht smelt ik. Hij maakt me zo gelukkig. Als hij ergens enthousiast over is, moet ik glimlachen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om andere gezinnen te helpen weten wat ze kunnen verwachten. Hoe ze hun kind kunnen helpen. Om hoopvol te blijven! Ik zou ook graag willen weten wie de oudste levende persoon met deze complicatie is, zodat we weten waar we naar uit kunnen kijken.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We bieden je een heel klein stukje van deze complexe puzzel

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog niet veel geleerd omdat ik nog niet weet hoe ik over verhalen van anderen moet lezen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf hoopvol! Je weet nooit wat de toekomst brengt. Niet iedereen past in dat mooie, nette hokje!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal Noah lang leven of zal hij vroegtijdig sterven aan complicaties gerelateerd aan hart- of nierproblemen? Ik weet dat je deze vraag niet kunt beantwoorden. Maar het is een wens.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Het gebied van genomics blijft zich ontwikkelen en ik weet niet zeker of we ooit alle antwoorden zullen hebben, maar als meer gezinnen meedoen en hun verhalen delen, kunnen we onze kinderen een betere toekomst bieden.