MED13L Verhaal #2
Door: de ouder van een kind met een genetische verandering in MED13L
“Lees de verhalen van andere gezinnen, maar weet dat geen twee MED13L kinderen hetzelfde zijn.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
De enige keer dat mijn dochter “tot leven komt” is als ze bij haar broers is!
Wat doet jouw gezin voor de lol?
We houden van reizen en musea bezoeken. We houden ook erg van muziek.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
De mogelijke toekomst voor onze dochter. Het zal de meeste invloed hebben op mijn zonen als mijn man en ik er niet meer zijn.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Ze giechelt de hele tijd en haar lach is aanstekelijk!
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Anderen helpen en hopelijk bewustzijn creëren om therapie te financieren.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Ik wou dat er actieve onderzoeken waren waaraan we konden deelnemen.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Dat de toekomst onzeker is en dat we ons kind moeten overspoelen met zoveel mogelijk liefde en therapie.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Lees de verhalen van andere gezinnen, maar weet dat geen twee MED13L kinderen hetzelfde zijn.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Hoe dicht bij typisch of hoe ver weg van typisch zal ze zijn?