Genetische aandoeningen die we bestuderen

De genetische aandoeningen die we bestuderen staan hieronder vermeld. Je vindt hier ook meer informatie en bronnen over deze aandoeningen.

Klik op een gennaam en je komt op een pagina met informatie over dat gen. Sommige genen hebben meer informatie dan andere.

We werken aan het bijwerken van informatie voor nieuwe genetische aandoeningen op onze lijst. Meer informatie over elk gen of elke kopiegetalvariant, samen met de bijbehorende symptomen, is beschikbaar in Rubriek “Genetica” van MedlinePlus

Download een kopie van de Simons Genenlijst

Search Genes

Keyword

View All
CNVs
A - C
D - F
G - I
J - L
M - O
P - R
S - U
V - Z

"" x Clear

Copy Number Variants (CNVs)

1q21.1 Deletie 1q21.1 duplicatie 2p16.3 Deletie 2q34 duplicatie 2q37 Deletie 5p Verwijdering 5q35 Deletie 5q35 duplicatie 6q16 Deletie 7q11.23 duplicatie 9q34 duplicatie 15q11.2 BP1-BP2 Deletie 15q13.3 Deletie 15q15 Deletie 15q24 Deletie 16p11.2 Deletie (distaal) 16p11.2 duplicatie 16p11.2 duplicatie (distaal) 16p11.2 verwijdering 16p12.2 verwijdering 16p13.11 Deletie 16p13.3 Deletie 17p13.3 duplicatie 17q11.2 duplicatie 17q12 Deletie 17q12 duplicatie 17q21.31 Deletie 17q21.31 duplicatie Xp11.22 Duplicatie Xq28 duplicatie

A - C

ACTB ACTL6B ADNP ADSL AFF2 AHDC1 ANK2 ANK3 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B ARX ASH1L ASXL3 ATRX AUTS2 BCKDK BCL11A BRSK2 CACNA1C CAPRIN1 CASK CASZ1 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD8 CIC CLCN4 CNOT3 CREBBP CSDE1 CSNK2A1 CSNK2B CTBP1 CTCF CTNNB1 CUL3

D - F

DDX3X DEAF1 DLG4 DNMT3A DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EHMT1 EIF3F EP300 FBXO11 FOXP1

G - I

GIGYF1 GNB1 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D HECW2 HIVEP2 HNRNPC HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 IQSEC2 IRF2BPL

J - L

JARID2 KANSL1 KCNB1 KDM3B KDM5B KDM6B KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B

M - O

MAOA MAOB MBD5 MBOAT7 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MYT1L NAA15 NBEA NCKAP1 NEXMIF NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NR4A2 NRXN1 NRXN2 NSD1

P - R

PACS1 PACS2 PHF3 PHF21A PHIP POGZ POMGNT1 PPP1R9A PPP2CA PPP2R1A PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PSMD12 PTCHD1 RALGAPB RELN RERE RFX3 RORB

S - U

SCN1A SCN1B SCN2A SETBP1 SETD2 SETD5 SIN3A SLC6A1 SLC9A6 SMARCA4 SMARCC2 SON SOX5 SRCAP STXBP1 SYNCRIP SYNGAP1 TANC2 TAOK1 TBR1 TCF7L2 TCF20 TLK2 TRIO TRIP12 UPF3B USP9X

V - Z

VAMP2 VPS13B WAC WDFY3 YWHAG YY1 ZBTB20 ZNF292 ZNF462

Waarom kiezen we deze genen?

Simons Searchlight bestudeert zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. We doen er alles aan om zoveel mogelijk te weten te komen over deze genetische bijdragen aan deze aandoeningen. We weten dat je misschien veel vragen hebt als je meer te weten komt over de genetische diagnose van jou en je kind.

De lijst met genen die Simons Searchlight bestudeert, verandert in de loop van de tijd. We blijven genen toevoegen of verwijderen naarmate we nieuwe informatie krijgen over genen die geassocieerd zijn met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Deze lijst wordt beïnvloed door nieuw onderzoek en publicaties en wordt gecoördineerd met de SPARK genenlijst. De genen die Simons Searchlight bestudeert, worden bepaald door een team van genetici, genetisch adviseurs, medische professionals en vooraanstaande onderzoekers.

Er is niet altijd betrouwbare informatie beschikbaar over wat sommige genetische varianten betekenen. Met jouw hulp kunnen we in de toekomst meer informatie geven aan mensen met een genetische variant in bovenstaande genen.

Als het gen of CNV van jou of je kind niet op onze lijst staat, vul dan ons aanvraagformulier voor toevoeging aan de genenlijst in, zodat onze genetische commissie dit in overweging kan nemen.