15q13.3 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 15q13.3 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 15q13.3 Deletie Genengids De online Genengids bevat meer informatie over de 15q13.3 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met de 15q13.3 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. 15q13.3 deletie syndroom wordt ook wel 15q13.3 microdeletie genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 15q13.3 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Wat is het 15q13.3 microdeletiesyndroom?
Het 15q13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De 15q13.3 regio op chromosoom 15 bevat zeven genen. Onderzoekers proberen nog steeds meer te weten te komen over wat de genen in deze regio doen. Eén onderzoek suggereert dat een van de genen genaamd OTUD7A belangrijk is voor de hersenfunctie.
Symptomen
Omdat de 15q13.3 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Andere gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), agressie en woedeaanvallen
- Aanvallen of een abnormaal elektro-encefalogram, ook wel EEG genoemd (een test die de elektrische activiteit van de hersenen meet)
- Spraak- en taalachterstand
- Schizofrenie
- Stemmingsstoornissen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben het 15q13.3 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 200 mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van 15q13.3 deletie syndroom werd beschreven in 2008.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 15q13.3 Deletie Facebook-groep
GeneReviews
Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 15q13.3 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q13.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over 15q13.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 15q13.3 Deletie vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 15q13.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.