15q24 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 15q24 Deleties waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 15q24 microdeletiesyndroom of Witteveen-Kolksyndroom?

Het 15q24 microdeletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 15q24 microdeletie syndroom kunnen het volgende hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Lage spierspanning
  • Losse gewrichten

15q24 microdeletie syndroom staat ook bekend als Witteveen-Kolk syndroom.

Wat veroorzaakt het 15q24 microdeletiesyndroom?

Het 15q24 microdeletie syndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen in het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo” of nieuwe verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Hebben alle mensen met het 15q24 microdeletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze chromosoomverandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Hoeveel mensen hebben het 15q24 microdeletiesyndroom?

Vanaf 2020 hebben artsen ongeveer 20 mensen beschreven die het 15q24 microdeletiesyndroom hebben. Het eerste geval werd in 2008 gevonden. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 15q24 microdeletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 15q24 microdeletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Veranderingen in de vorm van de vingers
  • Hoge haarlijn
  • Veranderingen in de vorm van het oor
  • Lange en gladde deuk boven de bovenlip
  • Huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
  • Ogen die schuin naar beneden staan
  • Dunne wenkbrauwen
  • Grote afstand tussen de ogen
  • Gekruiste ogen
  • Volle onderlip
  • Kleine mond
  • Lang gezicht

Leren

Iedereen die tot nu toe is onderzocht en het 15q24 microdeletiesyndroom heeft, heeft een ontwikkelingsachterstand.

Gedrag

Meer dan een derde heeft gedragsproblemen, waaronder autisme, hyperactiviteit, agressie en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.

Gewrichten en wervelkolom

Bijna twee derde heeft veranderingen aan het skelet of de gewrichten. Dit kunnen losse ligamenten zijn, dat zijn de weefsels die twee botten of kraakbeen bij elkaar houden, of een kromme ruggengraat, bekend als scoliose.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor 15q24 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q24 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 15q24 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 15q24 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over 15q24 Deletion genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 15q24 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!