16p11.2 duplicatie (distaal)

Hieronder volgt een samenvatting van 16p11.2 distale duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Leer meer over 16p11.2 Distale duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen.
Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

Op je genetisch verslag zie je misschien de woorden distaal en proximaal.
Een distaal gebied van 16p11.2 ligt tussen Break Point 2 (BP2) en Break Point 3 (BP3) van het chromosoom.
De proximale duplicatie bevindt zich tussen Break Point 4 (BP4) en Break Point 5 (BP5).

Symptomen

Sommige mensen hebben dat misschien:

  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Laag gewicht en klein hoofd
  • Autisme
  • Schizofrenie

Zien mensen met een 16p11.2 distale duplicatie syndroom er anders uit?

Mensen met een 16p11.2 distale duplicatie syndroom er misschien niet anders uitzien.
Degenen die tot nu toe bestudeerd zijn, hebben geen specifieke set kenmerken.

Hoeveel mensen hebben een 16p11.2 distale duplicatie-gerelateerd syndroom?

Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom is zeldzaam.
Artsen en wetenschappers zijn pas onlangs begonnen met het bestuderen ervan.
Vanaf 2022 zijn er minstens 100 mensen met a 16p11.2 distale duplicatie zijn beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om aan de artsen van je kind te geven.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p11.2 distale duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over 16p11.2 Distale duplicatie samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over 16p11.2 Distale duplicatie is beperkt, en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p11.2 distale duplicatie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 16p11.2 Distale Duplicaties door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van 16p11.2 distale duplicatie families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen