16p11.2 Dubbel verhaal #1

Door: de ouder van een kind met 16p11.2 microduplicatiesyndroom

“Besteed niet elke dag aan het zoeken naar antwoorden, je af te vragen wat als, dingen proberen te veranderen, je zorgen maken over de toekomst, want je zult je realiseren dat je veel te veel tijd besteedt aan overpeinzen en zorgen maken en dat je niet geniet van de groei van je kind.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Soms gespannen. Kind gedraagt zich beter wanneer het thuis is zonder broers of zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Plezier is meestal geregeld rond ons kind van 16p. Sommige dingen zijn moeilijk om van te genieten, dus doen we het niet. Geniet van binnenspeeltuinen. Speel thuis buiten. Parken, eenden voeren.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn grappige en eigenzinnige gezichtsuitdrukkingen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Antwoorden vinden.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het niet zeker.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat ik niet weet wat de toekomst brengt. We zijn allemaal even stom als elkaar.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga niet elke dag op zoek naar antwoorden, vraag je af wat als, probeer dingen te veranderen, maak je zorgen over de toekomst, want als je je omdraait, realiseer je je dat je veel te veel tijd besteedt aan piekeren en zorgen maken en dat je niet geniet van de groei van je kind.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal mijn kind autisme/ADHD/mentale problemen/taalstoornis etc. hebben? Maybes of verhoogde vatbaarheid veroorzaakt meer zorgen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?