16p11.2 Dubbel verhaal #3

Door: Kevin, Ouder van 2 kinderen met een 16p11.2 duplicatie

“Neem een dag tegelijk, zorg ervoor dat je om hulp vraagt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze kunnen niet met elkaar opschieten… ruziën met elkaar… spelen niet graag met elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Niet veel… dit is een moeilijke uitdaging…

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Uitgaan, in bussen, in winkels…

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Knuffelen, alleen zijn

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Informatie zoeken over de aandoening

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het nog niet zeker…

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niet… ik probeer wat informatie te vinden

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe het dag voor dag en zorg ervoor dat je om hulp vraagt.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zijn er dingen die ons kunnen helpen om met de aandoening om te gaan of om ermee om te gaan… of symptomen van de aandoening zodat we kunnen onderzoeken waar we mee te maken hebben?