16p11.2 Dubbel verhaal #4

Door: Ouder van een 16-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Blijf op de hoogte van het onderzoek en deel zoveel mogelijk. Word lid van Simon’s Zoeklicht FB groep.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Gezin van 7 waarvan 3 geadopteerde broers en zussen.

Wat doe je voor je plezier?

Gezelschapsspelletjes, kamperen en uitstapjes, zwemmen, films.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Middelste geadopteerde zoon heeft 16p11.2 duplicatie. Hij kwam bij ons toen hij 3,5 jaar oud was. Hij is nu 16 jaar oud, 1,80 m en weegt 120 pond. Geen aanvallen. Hij worstelt met cognitieve en milde fysieke tekortkomingen. Dit alles bovenop de verwaarlozing en mishandeling voordat hij bij ons kwam. Hij heeft het grootste deel van zijn tienerjaren in RTC’s doorgebracht en heeft nu een strafblad.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Alles om onze zoon en onderzoekers en families in de toekomst te helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Helpen door informatie bij te werken, te praten met onderzoekers en gewoon door deel uit te maken van de onderzoeksgroep.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoeveel andere ernstige gevallen van verstandelijke beperkingen en cognitieve stoornissen zijn er?

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf op de hoogte van het onderzoek en deel zoveel mogelijk. Word lid van Simon’s Searchlight FB groep.