Bethany’s verhaal

Door: Amanda, Ouder van Bethany, een 12-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Het komt allemaal goed. Vroeg ingrijpen is het beste.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze maken nu veel ruzie omdat haar zus en zij dezelfde leeftijd hebben. Mijn 12-jarige heeft een 16p 11.2 duplicatie en mijn 9-jarige heeft ADHD en dyslexie.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag zwemmen, fietsen, bowlen, naar het trampolinepark en naar de film.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We zijn nu allemaal goed. Geen noemenswaardige ontberingen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar gevoel voor humor en wanneer ze nieuwe vaardigheden beheerst.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil graag leren over de problemen die kunnen ontstaan als mijn kind ouder wordt, zodat ik meer weet over wat ik kan verwachten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik draag dit gen, maar ben er niet door beïnvloed. Mijn dochter, die hieraan lijdt, heeft veel achterstand voor haar leeftijd. We willen doen wat we kunnen om andere gezinnen in dezelfde situatie te helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat ze allemaal anders worden beïnvloed. Geen enkel gezin is hetzelfde.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het komt allemaal goed. Vroeg ingrijpen is het beste.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We zouden graag de kans krijgen om betrokken te zijn bij meer gezinnen die zich in dezelfde situatie bevinden als wij.