Het verhaal van Austin

Door: Jessica, Austin, een 5-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Houd een gevoel voor humor en een open geest. Jouw speciale persoon zal je meenemen op een heel speciale reis.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Austin heeft een tweelingbroer Jack en ze kunnen het heel goed met elkaar vinden ondanks dat ze heel verschillende karakters hebben. Jack steunt Austin in alles wat hij doet. De tweeling heeft een jonger zusje Robyn van 2 jaar. Austin heeft moeite om te begrijpen dat zijn zusje nog maar klein is en maakt vaak ruzie met haar of probeert haar te ontwijken. Ze hebben echter dezelfde interesses en af en toe betrap ik ze erop dat ze leuk samen spelen!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan naar het park, het strand, spelen, hebben film- en afhaalavonden. We houden van knutselmiddagen, dansen en gek doen samen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het grootste probleem is omgaan met Austins steeds uitdagender gedrag. Het kan moeilijk zijn om te weten hoe je er het beste op kunt reageren en hem kunt helpen. Dit heeft ook gevolgen voor zijn broers en zussen. Het wordt een kwestie van vallen en opstaan en als ik het fout doe, voel ik me vreselijk.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Austin heeft een raar gevoel voor humor en maakt me altijd aan het lachen. Hij is ook erg creatief en houdt ervan om te tekenen en dingen te maken. Hij vertelt graag verhalen met zijn foto’s. Hij is heel lief en vraagt altijd om knuffels.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Toen Austin de diagnose kreeg, was er heel weinig informatie beschikbaar, behalve moeilijk te ontcijferen medische papieren die weinig of geen troost bieden als je wanhopig op zoek bent naar antwoorden en geruststelling. Er duiken er nu weer een paar op zoals deze en na mijn ervaring voel ik me verplicht om ons verhaal te delen in de hoop dat het wat vragen beantwoordt en een beetje troost biedt aan degenen die net gediagnosticeerd zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Er is zo weinig bekend over sommige van deze genetische veranderingen dat elk geval telt. Hoe meer mensen meedoen en hun ervaringen delen, hoe groter de kans dat de getroffenen de juiste ondersteuning krijgen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog geen andere gezinnen ontmoet of gesproken. Hoewel ik hoop van wel.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onderzoek, onderzoek, onderzoek maar houd in gedachten dat een diagnose niet verandert wie ze zijn, het helpt je alleen te begrijpen waarom ze zijn wie ze zijn.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik wil gewoon weten welke hulpmiddelen ik nodig heb om ervoor te zorgen dat hij zijn potentieel bereikt en een goede kwaliteit van leven heeft.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Houd gevoel voor humor en een open geest. Jouw speciale persoon neemt je mee op een heel bijzondere reis.