Het verhaal van John

Door: Jenni, Ouder van John, een 15-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“(We) willen helpen om onderzoekers meer te leren en hopelijk ook om zelf meer te begrijpen over de aandoening van mijn zoon.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Gezin met 5 kinderen, waarvan 2 met genetische beperkingen. Veel plezier, liefde en steun. Vader werkt, moeder is huisvrouw.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Kamperen, vakantietradities, bord-/kaartspellen, voetbalfans.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onze middelste geadopteerde zoon heeft een 16p11.2 duplicatie. Hij worstelt met veel geestelijke gezondheidsproblemen en zit momenteel in een gesloten psychiatrisch ziekenhuis. Hij is verwijderd uit 2 instellingen voor residentiële behandeling. Hij heeft verwerkingsproblemen samen met ADHD, RAD, Sociaal Pragmatische Communicatiestoornis, bipolair, ODD, DMDD.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

(We) willen helpen om onderzoekers meer te leren en hopelijk ook om zelf meer te begrijpen over de aandoening van mijn zoon.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Beantwoord gewoon enquêtes als ze erom vragen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niets. Er is niet veel bekend over dit deel van het gen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Niets, want ik heb niets geleerd van het onderzoek.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat zijn typische gedragingen?