Het verhaal van Maddox

Door: Jeanine, ouder van Maddox, een 8-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“…we zijn allemaal verenigd in onze gedrevenheid en vastberadenheid om het 16e chromosoom en de complexiteit ervan te begrijpen, en onze kinderen en onszelf die deze genetische aandoening hebben beter te leren begrijpen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Er zit een leeftijdsverschil van 4,5 jaar tussen hen, dus ze ergeren zich aan elkaar als typische broers en zussen. Toch beschermen ze elkaar enorm en is hun band sterk.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zijn dol op hockey, dus van de herfst tot de lente brengen we veel tijd door in hockeyarena’s om onze favoriete hockeyspeler, onze oudste zoon, aan te moedigen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het grootste probleem is werken met onze jongste zoon en hem voorbereiden op overgangen die hij moeilijk vindt. Hierdoor voelt zijn oudere broer zich overstuur en verwaarloosd omdat zijn kleine broertje meer aandacht nodig heeft voor zijn complexe behoeften.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Wat een glimlach op mijn gezicht tovert bij mijn jongste zoon is hoe liefdevol, behulpzaam en grappig hij is. Zijn gevoel voor humor is geweldig.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Wat mij motiveert om een ouderpartner in onderzoek te zijn, is om mijn eigen ervaring en die van mijn gezin betekenis te geven en om andere gezinnen op een vergelijkbaar traject te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat mijn ervaring en die van mijn jongste zoon een impact hebben door betrokken te zijn bij genetisch onderzoek.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat we niet de enigen zijn en dat 16p11.2 duplicatie/deletie een verschillend effect heeft op individuen. Toch zijn we allemaal verenigd in onze gedrevenheid en vastberadenheid om het 16e chromosoom en de complexiteit ervan te begrijpen, en onze kinderen en onszelf die de genetische aandoening hebben beter te leren begrijpen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Eén advies zou zijn om adem te halen, je genetisch advies op te volgen en onderzoek te doen. Betrek jezelf ook bij genetische onderzoeksstudies, want dat helpt gevoelens van wroeging en schuldgevoelens na het horen van de diagnose op te lossen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik zou willen dat onderzoekers wisten dat 16p11.2 (duplicatie) geen statische aandoening is. Mijn zoon is gegroeid, volwassen geworden en heeft fenomenale vooruitgang geboekt in zijn grove, fijne en motorische vaardigheden sinds zijn diagnose.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik ben freelance schrijfster en zet me in voor 16e chromosoom, autisme en zeldzame ziekten. Ik ben te vinden op mijn blog https://jsackblog.wordpress.com